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人类镰状细胞贫血
镰状细胞贫血
的患者发生的本质是
答:
分析:正常人血红蛋白β亚基的第6位氨基酸是谷氨酸,而在
镰状细胞贫血
患者体内,该血红蛋白亚基中的谷氨酸突变为缬氨酸,即酸性氨基酸被中性氨基酸替代。掌握“蛋白质结构与功能的关系”知识点。
镰状细胞贫血
病疾病危害
答:
镰状细胞贫血病是一种严重的遗传性血液疾病,其特征在于患者的红血球形状发生扭曲,形成镰刀状
。这种异常的形态导致红血球在循环中移动困难,从而引发一系列严重的健康问题。首先,病变红血球的阻塞作用会引发持续的慢性疼痛,给患者的生活质量带来严重影响。同时,由于血液流动受阻,身体的免疫防御能力下降,患...
镰状细胞性贫血
疾病诊断
答:
诊断镰状细胞性贫血这种疾病,
通常依赖于基因检测技术
。首先,通过聚合酶链反应(PCR)技术,利用特异的镰状细胞贫血R引物,从患者的基因组DNA中扩增出包含突变位点的珠蛋白基因片段。接着,对PCR产物进行处理,选择合适的限制性内切酶进行切割。这些酶会按照特定模式分解DNA片段,产生的电泳图谱中,不同酶切...
镰状细胞性贫血
应对措施
答:
当孩子出现镰状细胞性贫血的任何症状时,
如不明原因的疲劳、疼痛、呼吸急促等,应尽快带他们去医院进行检查
。血液检验是确诊的重要手段,尤其是对于那些在新生儿筛查中被发现的患者。治疗方面,
补充叶酸
可以帮助缓解贫血症状,同时使用青霉素可以预防可能的感染。免疫接种对于防止肺炎的发生也至关重要。在疼痛...
镰状细胞贫血
治疗
答:
镰状细胞贫血
是一种严重疾病,如果没有适当医疗条件,患者往往在幼年时期就可能去世。但在医疗条件良好的情况下,患者可能能活到成年。然而,妊娠期间患者会面临心力衰竭、贫血加重、流产和死胎的风险,感染、心力衰竭、梗死危象引发的休克以及神经系统并发症也可能成为患者的生命威胁。
镰状细胞贫血
病因
答:
镰状细胞贫血
,一种常染色体隐性遗传性疾病,其病因主要涉及β链的遗传变异。正常情况下,β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代,形成了HbS。在脱氧状态下,HbS会聚集形成稳定的多聚体,这些多聚体呈纤维状,由14条珠蛋白链螺旋排列,直径约20纳米。这种稳定性的关键在于HbS的β链与邻近β链通过疏水键相连,...
镰状细胞性贫血
答:
镰状细胞性贫血
一般是由于遗传性血红蛋白疾病,这种疾病会造成正常血红蛋白细胞被代替,引起溶血性贫血,并且会造成毛细血管堵塞等症状,如果出现不适,建议去医院明确病因,对症治疗。出现镰状细胞性贫血可能会引起慢性溶血性贫血、巩膜黄染、肝肿、婴幼儿脾大等,在感染脱水时,贫血症状可能会加重,会使黄染...
镰状细胞性贫血
疾病治疗
答:
对于
镰状细胞性贫血
这种疾病,医疗技术的进步为患者提供了良好的治疗前景。大部分携带镰状细胞性贫血基因的儿童,在得到恰当的医疗护理和管理下,能够健康地成长,步入成年期。然而,对于病情特别严重且无其他治疗方法的患者,骨髓移植成为了一种可能的治疗手段。如果能找到合适的骨髓捐赠者,骨髓移植被视为治疗...
关于
镰状细胞贫血
的叙述,不正确的是( )。
答:
【答案】:B
镰状细胞贫血
是常染色体显性遗传的血红蛋白疾病。因为脱氧,是血液中的红细胞发生僵硬和变形,称为镰刀状,因此叫做镰状细胞贫血。发病的人群主要是非洲人和非裔黑人,白人和黄种人比较少见。
镰状细胞贫血
病疾病体征
答:
新生儿在出生六个月后,
镰状细胞贫血
病的迹象开始显现。由于疾病早期出现,患者往往生长发育受限,体质相对较弱,容易受到感染,尤其是肺炎球菌感染,这与身体疲劳和脾脏功能受损有关。贫血、皮肤黄疸和肝脾肿大是常见的体征,同时,心肺功能也可能受到影响,严重时可导致充血性心力衰竭。肾脏也受到影响,可能...
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