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前突变型FMR1基因突变携带者
fmr1基因
的cgg重复
基因型
为30∕29次正常吗
答:
1. CGG重复次数小于45次是正常的。2. CGG重复次数在45到54次之间,属于灰色地带,后代有可能CGG重复次数增多。3. CGG重复次数在55到200次之间,被称为前颤抖
突变
(
携带者
),大约40%的成年男性可能患有震颤和共济失调,而女性有20%的几率发生卵巢早衰。4. CGG重复次数超过200次,则称为全突变。由于...
fmr1基因突变
什么意思
答:
FMR1基因突变
是指引起表达缺乏,导致最常见的遗传性智力低下疾病-脆性X综合征。
fmr1基因突变
的正常范围:270~370 bp;
前突变
:370~870 bp;注:完全突变有时会有从正常到>900bp的弥漫性扩增带,且理论上有20%无扩增。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象;从分子水平上看,基因突变是指基因...
脆性X综合征有什么特征或者症状吗?
答:
脆性X智力低下1
基因
(
FMR1
)的5'非翻译区有一段遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列,其重复数在正常人中约为8~44拷贝。重复数在45~54为中间型,当重复数达到55~200称为
前突变型
(premutation)。前
突变者
无或只有轻微症状,但约40%的男性前突变患者成年后患有震颤/共济失调,约20%的前突变女性...
脆性X综合征实验诊断详细资料大全
答:
- **常规PCR:** 检测CGG重复次数,适用于正常和CGG重复次数较少的
前突变携带者
的诊断。- **三核苷酸重复引物PCR (TP-PCR):** 操作简便,可区分女性基因的杂合子或纯合子,以及AGG的嵌入数,灵敏度高,DNA需求量少。- **甲基化特异性多重连接探针扩增技术 (MS-MLPA):** 能同时检测
FMR1基
...
脆性X综合征实验诊断详细资料大全
答:
常规PCR法可诊断出正常和CGG重复次数较少的
前突变携带者
,但CGG重复次数较多的前突变携带者和全突变患者。无法套用常规PCR法进行诊断。改良,如
基因
组DNA首先被甲基化敏感的限制性内切酶酶切后,再PCR检测(CGG )n 拷贝数。。 (3)三核苷酸重复引物PCR(TP-PCR):实验操作简便,只需要通过一次PCR扩增,...
fmr1基因
的cgg重复
基因型
为30 ∕29次正常吗
答:
灰色带 后代有可能CGG重复次数增多 CGG重复次数55-200为
前突变
(
携带者
),大约40%成年男性患有震颤和共济失调,女性20%几率发生卵巢早衰 CGG重复次数>200为全突变,因为是X连锁显性遗传,女性有两条X染色体,所以30%-40%为脆性X综合症患者,男性100%为脆性X综合症患者 表现为认知障碍等症状。
fmr1
改变与脆性x染色体综合征严重程度有何关系
答:
脆性X染色体综合征导致患者智障(Martin-Bell综合征),脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的
突变
所导致。在X染色体的一段DNA,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小,那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。
脆性X综合征详细资料大全
答:
其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。 产生原因 由于脆性X智力低下
基因
(
FMR1
)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列,(CGG)n在正常人中约为8~50拷贝,而在正常男性传递者和女性
携带者
增多到52~200拷贝,同时相邻的CpG岛未被甲基化,称为前突变(premutation)。
前突变者
无或只有...
...该病是由只存在于X染色体上的
FMR1基因
中特定的CGG∥GCC序列重_百度...
答:
说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传.3号和4号都是杂合体,因此再生一个患甲病孩子的几率是3/4,正常几率是1/4.②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因,所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4,且为女性.7号的致病基因来自2号,而2号正常,所以2号是
前突变基因携带者
.③人体...
为什么说脆性X综合征是染??不是
基因突变
的吗?应该是单基因病才对
答:
repeats and are referred to as 'premutations.'你也会看到编号为300623的 fragile X tremor/ataxia综合征,它是由于
FMR1
(CGG)n 介于55和200之间的重复引起的,这种
突变
就准突变。由此看来它确实是单
基因
遗传病,但确实是在染色体X的q27.3位置,is that clear?请采纳,麻烦以后提问,给点分呀。
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