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医学遗传学点突变名词解释
医学遗传学名词解释
答:
突变(Mutation):
突变是DNA序列发生的突发性改变,可以导致基因的功能发生改变,可能引起遗传病或者其他生物学特征的变化
。遗传多态性(Genetic Polymorphism):遗传多态性是指在人群中存在多个形态或基因型,这些基因型在个体之间的分布有一定的变异,与疾病发生风险、药物反应等方面有关。基因突变检测(Genet...
医学遗传学
考试题
答:
动态突变:在某个特定基因的编码序列或者是侧翼序列中
,存在许多短的串联重复序列,大多为三核苷酸串联重复序列(如(CGG)n,(CAG)n等)。在体细胞或生殖细胞的世代传递中,这些三核苷酸串联重复序列的重复次数不稳定而在一代一代传递中发生明显的增加,最终引发某些遗传病的发生,这种突变即动态突变。疾病...
《
医学遗传学
》中第二章,基因
突变
的分子机制是什么?
答:
基因突变包括DNA上碱基对的改变和碱基对的插入或缺失
。1.碱基替换 碱基替换是指一种碱基被另一种碱基所替代。当DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤、或者一个嘧啶被另一个嘧啶所替代时,称为转换(traition);而嘌呤与嘧啶之间的替换称为颠换(traversion)。碱基替换改变了原有DNA核苷酸的顺序,对多肽链中...
关于
医学遗传学
的几个
名词解释
答:
1、医学遗传学(medical
genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用
。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学(human genetics)探讨人类正常性状与病理性状(trait,或character特征)的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类(...
医学遗传学名词解释
答:
1、当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时,称为顿挫型(forme frust). 2、复合杂合子Compound heterozygote:在某一特定基因座有两种不同
突变
等位基因的个体. 3、连锁在一条染色体上的HLA各位点的基因组合称为HLA单倍型(HLA haplotype)。4、标记染色体:在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体...
医学遗传学名词解释
---易患性 重组DNA技术 基因治疗:同源染色体 表现度...
答:
RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism,限制性内切酶片段长度多态性):RFLP标记是发展最早的DNA标记技术。RFLP是指基因型之间限制性片段长度的差异,这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或
点突变
所引起的。定位克隆:分析
遗传
家系,获得与特定性状(疾病)紧密连锁的遗传标记,并定位于...
医学遗传学
里,癌基因是非
遗传突变
的。这是什么意思
答:
基因路具有
遗传
性,癌症基因是正常基因突发
变异
的产品。癌症基因会导致死亡,而不是共生遗传。
在
医学遗传学
中常用什么方法检测基因
突变
答:
此外,这些
遗传
标志均为基因编码的产物,多态信息含量(PIC)有限,不能反映DNA编码区的多态性,且这些遗传标志存在生理性、病理性
变异
(如A型、O型血的人受大肠杆菌感染后,B抗原可能呈阳性。因此,其应用价值有限。DNA检验可弥补血清学方法的不足,故受到了法医物证学工作者的高度关注,近几年来,人类...
医学遗传学
的一些问题(下)
答:
奥鹏的考查科目试卷啊!
名词解释
2。
医学遗传
书186页 3。41页 4。135页 5。216页 6。60页 7。13页 8。29页 9。86页 功能克隆:是利用疾病已知的遗传损伤而引起的生化功能如蛋白质基酸缺陷的信息,进行基因定位,进而克隆该病基因。叙述 1。29页 2。215页 3。177页 4。
医学遗传学
的全国高等医学院校教材
答:
第一篇 绪论第一章
医学遗传学
导论第一节 医学遗传学概述第二节 遗传病概述第三节 人类基因组计划与医学遗传学第四节 医学遗传学及相关学科发展大事记第二章 医学遗传学研究的基本策略第一节 遗传病研究的策略第二节 分子克隆、基因操作与
突变
基因检测第三节 人类基因定位、基因作图及连锁分析第二篇...
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