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大前庭导水管综合征基因突变
大前庭导水管综合征
可以办理残疾证吗
答:
可以办理。
大前庭导水管综合征
是先天性内耳畸形疾病。大前庭导水管综合征可以办理残疾证,由SLC26A4
基因突变
导致的大前庭导水管综合征是最常见的遗传性耳聋,目前患者需要诊断证明弄残疾证和残疾补贴。
大前庭水管综合征
是怎么回事
答:
大前庭水管
是常见的先天性内耳畸形之一,导致的耳聋属常染色体隐性遗传非
综合征
性耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)与SLC26A4
基因突变
有密切的关系[21-23],SLC26A4突变引起的耳聋约为先天性耳聋的1~8%[24]。SLC26A4基因定位于7q31,非综合征型耳聋DFNB4和引起Pendred综合征的PDS基...
先天性
大前庭水管综合征
介绍
答:
大前庭水管综合征
是一种内耳发育畸形,即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大,犹如阻隔一个微型池塘和巨型水库之间的坚固堤坝出现了一个三角形缺损,这样颅腔内微小的压力变化可以转化为小小内耳腔内翻江倒海式的冲击,破坏内耳结构,引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。大...
什么是
大前庭水管综合征
耳聋
答:
大前庭水管综合征
是指由于先天发育异常导致前庭导水管扩大,内淋巴液倒流入耳蜗或前庭,损伤毛细胞,出现感音神经性听力损失并常伴有眩晕。本疾病属于常染色体隐性遗传性疾病,由SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征是最常见的遗传性耳聋。希望可以帮到您。
大前庭导水管综合征
的主要病因是?
答:
大前庭导水管综合征
主要表现为幼儿波动性感音神经性耳聋和眩晕。是一种先天性遗传性疾病,一般认为是常染色体隐性遗传,除前庭导水管扩大外,不合并其他内耳畸形。
新生儿足底血筛查SLC26A4 1229C>T
基因
杂和
突变
,这个会引起宝宝耳聋吗...
答:
这个是
大前庭导水管
的
基因
杂合
突变
,有迟发型的可能。建议定期观察儿童听力,在听力下降时及早佩戴助听器,如果听力下降为极重度,建议重建听力(人工耳蜗)
小孩子有
大前庭综合症
什么办?
答:
大前庭
水管综合征
以儿童进行性、波动性听力下降为主要表现。主要诊断手段依靠颞骨CT和MRI扫描,以及针对亚洲人群常见
突变
位点的
基因
芯片筛查。其实耳聋问题诊断清楚,有些治疗效果还是很好的。
大前庭导水管
扩大综合征的突然下降并不可怕,只要及时的诊断、正确的治疗,大部分患者可以恢复一部分或者全部听力。如果...
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