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线粒体脑肌病早期症状
线粒体脑肌病
的
症状
有哪些
答:
线粒体脑疾病疾病谱比较广泛,临床上常见的症状包括:
1、眼外肌麻痹:无复视,伴视听障碍与认知下降;2、KSS综合征:主要表现为眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性
;3、MELAS综合征:青少年时期开始发病,主要表现为
乳酸升高,卒中样发病,或伴有脑梗的症状
;4、MERRF综合征:青少年时期开始发病,主...
线粒体脑肌病
能治愈吗
答:
线粒体脑肌病大部分是遗传性疾病,主要病因是基因突变,难以治愈,
临床表现类似于脑卒中,如肢体力气下降、感觉障碍,甚至出现智能障碍等
。患者发病早期,发育比正常人迟缓,智能发育到成年的可能性要小,因为疾病早期可出现癫痫、智力障碍,较正常水平的同龄儿童,智力发育落后。
什么是
线粒体脑肌病
?
答:
你好,
线粒体脑肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能,肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发
。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周,表现为
肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒
和肾功能不全,多于1岁内死亡。良性...
线粒体脑肌病
临床表现及特点
答:
线粒体脑肌病则包含多个综合征,如MELAS、MERRF、KSS等,各具特定临床表现。MELAS综合征,母系遗传,
特征表现为运动不耐受、卒中样发作、偏瘫、失语、皮层盲等
,伴随肌活检异常和乳酸血症。MRI显示皮层异常信号,基因突变常见于3243或3271核苷酸位点。MELAS患者脑梗死与缺血性脑梗死不同,主要影响代谢旺盛区域...
线粒体脑肌病
的临床表现
答:
现仅就主要综合征的临床特点概述如下:1.MELAS综合征即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10~40岁发病,首发症状为
运动不耐受
、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常...
什么是
线粒体脑
病
答:
(1) MELAS综合征(为
线粒体脑肌病
、乳酸血症和卒中样发作):临床特点为突发卒中,偏瘫、偏盲或皮质盲、癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重,头颅CT和MRI显示枕叶软化灶,血和脑脊液乳酸增高。母系遗传,也可散发。(2) MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF):主要特征为肌阵挛...
线立体
脑肌病
有哪些
症状
?
答:
不同类型的线粒体脑肌病,临床表现不同。典型症状 Kearns-Sayre综合征 缓慢进展性眼外肌轻瘫伴双侧上睑下垂的
慢性进行性眼外肌瘫痪
( CPEO)、色素性视网膜病、心脏传导缺陷、贫血、糖尿病等 神经系统表现:小脑性共济失调、脑脊液蛋白增加(>100mg/dL)、神经性耳聋以及认知缺陷/精神发育迟滞。KSS综合...
kss是什么意思
答:
Kearns-Sayre综合征。
线粒体脑肌病
的病因主要是mtDNA(少数是nDNA)发生突变,如基因点突变,缺失,重复和丢失。能量不足,不能维持细胞的正常生理功能,产生氧化应激,诱导细胞调亡而导致线粒体病。临床表现 Kearns-Sayre综合征为线粒体脑肌病的一类分型。于1958年由Kearns和Sayre首次报道,他们对一个患...
线粒体
病的诊断
答:
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床
症状
:四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果。
线粒体脑肌病
患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。但应注意炎症肌病和其他肌病...
线粒体脑肌病
如何与脑梗塞、脑炎及肌阵挛性癫痫进行鉴别?
答:
深入解析:
线粒体脑肌病
的鉴别诊断艺术 面对复杂的神经系统疾病,线粒体脑肌病的诊断需精准区分,关键在于与多种病症的鉴别。首先,线粒体脑肌病是个双面刃,它不仅影响肌肉,还可能侵袭大脑和视网膜,
症状
多样,需细心分辨。当遇到肢体乏力、运动后加剧、休息后缓解的情况,这可能是线粒体肌病的信号。
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