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罕见病一般是基因突变吗
罕见病
的病因是什么?
答:
因为罕见病也是分了很多种的,所以导致罕见病的病因也是有很多的,比方说家族遗传,后天传染,
或者是基因突变等
。罕见病指的就是在人类当中很难见到并且流行率很低的疾病,罕见病的种类目前有7000种,大概80%都是遗传性的疾病。大约有一半的罕见病都是出现在儿童时期,或者是从娘胎里带出来的。当然也有...
罕见病
有哪些
答:
1. 遗传性罕见病:这类疾病主要由基因突变引起
,通常在家族中代际传递。例如,囊性纤维化、杜氏肌营养不良症、苯酮尿症和镰状细胞贫血等都是常见的遗传性罕见病。这些疾病可能影响多个系统,导致严重的生理障碍。2. 非遗传性罕见病:虽然不是由基因突变直接引起,但它们通常与特定环境因素或某些尚未完全理...
什么是
罕见病
答:
首先,罕见病具有多样性。它们可以是遗传性的,也可以是后天环境因素导致的。
有些罕见病可能是由于基因突变引起的
,这种突变可能来自父母遗传,也可能是新的基因突变导致的。另外一些罕见病则可能与特定的地理区域、生活方式或外部暴露有关。由于罕见病的多样性,其症状和治疗方法也各不相同。其次,罕见病的...
罕见病
患者义诊平台来了,罕见病有怎样的特征?
答:
罕见病有哪些1、白化病。
是由于不同基因的突变
,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。2、肢端肥大症。是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素...
许多无法治愈的
罕见病症
都是由什么引起的?
答:
这种疾病通常是由于婴儿在母亲的子宫中生长时发生的
基因突变
,导致出生后出现一种奇怪的生理状态。这种病也是一种基因组合,所以他是通过家庭成员遗传的。病人可以通过手术来修复缺损,但这个过程可能很痛苦,还会留下很多疤痕。8.普洛提斯症候群。普洛提斯症候群也被称为威德曼症候群,是一种导致人体皮肤...
罕见病
都有哪些
答:
罕见病
包括:1. 遗传性疾病:如囊性纤维化、亨特氏综合症等。这些疾病通常由
基因突变
引起,可能会影响到身体的多个系统。例如,囊性纤维化会影响患者的呼吸系统、消化系统等。亨特氏综合症则是一种罕见的神经系统遗传病,会导致患者出现运动障碍和智力障碍等问题。2. 罕见癌症:如神经母细胞瘤、朗格汉斯...
什么是
罕见病
?罕见病有哪些?
答:
预防
罕见病
的方法 1、首先进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定
基因突变
病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。2、针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者,高危人群需要在孕期做...
有哪些是
罕见病
答:
罕见病是
指那些发病率极低的疾病,通常在人群中的患病率较低。以下是一些罕见病的例子:一、遗传性疾病 很多罕见病属于遗传性疾病,如囊肿性纤维化、镰状细胞贫血等。这些疾病由于
基因突变
或染色体异常导致,往往从患者出生时就存在,并且可能伴随终身。二、神经系统疾病 一些罕见的神经系统疾病,例如亨廷顿...
为什么新生儿得
罕见疾病
答:
如果孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病
突变
也有可能导致
罕见病
。如果孩子只携带一个致病突变,通常不会发病,没有症状。如果同时携带两个致病性突变,就会发病。科学研究显示,平均每个人都携带了3~4个隐性遗传的致病突变。自身健康的夫妻双方,若巧合地携带了相同
基因
的致病突变,就可能生育患有遗传...
基因
测序说有两个靶点
变异
,属于
罕见病
,什么意思
答:
意思是说被检查者患病了,并且患的是一种不常见的病,该病是由
基因突变
引起的,也就是说是一种遗传病或者是由于怀孕期间乱用药物或接触了不良环境导致了基因突变。这种
病一般
不好治疗,没有特效药,基本不能治愈。
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