00问答网
所有问题
当前搜索:
足底血筛查耳聋235杂合突变
足底血
听力基因
杂合突变
什么意思.有没有关系
答:
这个是现在新生儿的一种常规
检查
,一个月之后出结果,结果不好会通知
呕吐、嗜睡、散发汗脚气味,这会是我孩子的未来吗?
答:
大概半个月后我手机收到短信, 提示女儿
足底血筛查
项目中的遗传代谢病有异常 ,需要复查。 收到短信的当天我就带着女儿去了医院,检查报告显示女儿的异戊酰基肉碱(C5)值为1.41μmol/L,而正常值是0.03~0.3μmol/L。医生建议我们复查一次,复查后的C5数值为1.35μmol/L,虽然有所下降但还是较正常值高出许多。 足底...
新生儿
足底血筛查
SLC26A4 1229C>T 基因杂和
突变
,这个会引起宝宝
耳聋
吗...
答:
这个是大前庭导水管的基因杂合突变,有迟发型的可能
。建议定期观察儿童听力,在听力下降时及早佩戴助听器,如果听力下降为极重度,建议重建听力(人工耳蜗)
PDS IVS7-2A>G
耳聋
基因
杂合突变
会耳聋吗
答:
这种突变是一个点还是两个点,如果是两个点的话,就会影响听力
!一个点大多不会,你找筛查的机构的大夫追问!
呕吐、嗜睡、散发汗脚气味,这会是我孩子的未来吗?
答:
足底血筛查
丨nidirect.gov.uk 医生说C5值高有可能提示异戊酸血症 ,建议最好做个基因检测,并简单向我们解释了这个病。异戊酸血症是 常染色体隐性遗传病 ,只有父母双方同一位点各携带一个隐性致病基因才有可能致病。对于非近亲结婚的夫妻来说,生育一个常染色体隐性遗传病孩子的概率是非常低的。 我和先生都没有家族...
其他人还搜
gjb2两个点位必聋
gjb2杂合突变是母亲遗传吗
耳聋基因筛查结果异常有影响吗
先天性耳聋婴儿面貌特征
宝宝携带耳聋基因要紧吗
GJB2:109G>A杂合突变,为携带者
听力筛查过了耳聋基因有问题
听力过了足底血耳聋基因没过
235delc杂合突变需要就医吗