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dmd外显子缺失最轻微
DMD
基因检测中23至24号
外显子缺失
是什么意思 男(6岁)?
答:
首先你要知道外显子是什么 我们的基因很多 但是大部分是高度保守不表达的 不表达的部分是内含子 表达的叫外显子 23至24号
外显子缺失
就是23至24号染色体表达基因缺失 这个是基因突变 轻着会有基因病 重着至死
染色体核型分析
DMD外显子
49
缺失
有什么危害
答:
这种情况可能会出现进行性肌营养不良(
DMD
)
dmd
基因51号
外显子缺失
变异是什么意思?
答:
如果这种
外显子
确实变如果这种外弦子
缺失
变异就是证明基因不匹配。
什么是
dmd
基因52号
外显子
杂合
缺失
变异
答:
佳学基因,人类基因信息解读和应用专家。
DMD
基因52号
外显子
杂合缺少说明,您是一个女性。女性有两个拷贝,男性只有一个拷贝。其二,您在生小孩时,最好找佳学基因做一个基因检测,因为您生的所有女孩是正常,但是男孩中会有50%的机率会致病。
半合子48-54
缺失
一定致病吗
答:
不一定
。根据查询有来医生网显示。1、若为外显区域的DMD基因半合子48至54缺失,有肌肉萎缩、无力等症状,且情况严重时可能影响正常活动。2、若为隐性区域的DMD基因半合子48至54缺失,则通常不会出现特殊表现。
DMD
基因53
外显子缺失
,确诊为DMD。是什么病?怎么治?
答:
这个应该是比较严重的遗传病,
外显子
是要编码氨基酸的,也就是说你
缺失
了这个外显子,就不能编码氨基酸了。但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的。治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸。
dmd
基因45-52号
外显
因子的
缺失
突变是什么意思?
答:
DMD
有59个
外显子
,就是45-52号外显子之间的区域有碱基
缺失
了,导致致病
检测到
dmd
基因
外显子
10-44纯合
缺失
是什么意思
答:
目前基本可确诊,但症状尚不明显。应该说属于
DMD
。在我院就诊,登记相关信息后,可进入患者数据库。不需住院,看我的门诊即可(二月在西院),关于治疗方面,当面详细再说。
(xp21.2-xp21.1)
外显子缺失
突变是啥意思
答:
根据查询相关生物学资料可知,(xp21.2-xp21.1)指的是基因组DNA中的
DMD
基因,基因中包含外显子,
外显子缺失
一段基因、一段基因突变,会发生编译问题,因此(xp21.2-xp21.1)外显子缺失突变的意思是DMD基因外显子发生缺失突变的编译问题。
DMD
/BMD基因发生第48一50
外显子缺失
是什么病?严不严重?怎么治?_百度...
答:
基因
外显子缺失
就代表基因突变导致的畸形问题的出现
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