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dmd患儿
进行性肌营养不良(
DMD
/BMD)是什么?
答:
心肌受累是肌营养不良患者最常见的并发症,患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,部分患儿可见心率增快、心律失常
。大约1/3的患儿可能会存在不同程度的智力低下,但头颅MRI检查多无显著异常。
dmd
是什么意思
答:
dmd是指假肥大性肌营养不良
。相关介绍:是最常见的一类进行性肌营养不良症。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰...
dmd
是什么病
答:
一般来说,
DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状
,临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和心力衰竭而危及生命。是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传...
dmd
是什么意思
答:
2. 通常在5岁左右发病,DMD的发生是由于编码dystrophin的DMD基因突变引起
。尽管突变后的DMD蛋白仍具有一定功能,但随着疾病的发展,症状逐渐明显。3. 病程中,臀中肌无力可能导致行走时呈现特殊的鸭步。患儿从仰卧位起立时,需要先翻转为俯卧,然后用双手支持地面和下肢缓慢站立,这被称为Gower氏征。4. ...
什么是肌营养不良?
答:
肌营养不良是一种慢性疾病,该病多发于儿童,男性多于女性
。多因以走路延迟,动作笨拙,步履摇晃,起蹲或上下楼梯困难引起家长注意,对肌营养不良早期明显的症状进行了解。1、正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半-2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。2、随...
Duchenne型肌营养不良症(
DMD
)的临床表现特征?
答:
x性连锁隐性遗传,
患儿
均为男性,3~5岁发病。起病隐袭,进展慢,四肢近端和躯干肌无力、肌萎缩,下肢重,鸭步,登楼及站起困难,易跌倒,Gower征(+),90%可见腓肠肌假肥大。典型肌源性损害肌电图,血清CK增高。散发病例重。
什么是假肥大型肌营养不良?
答:
第一种,
DMD
型肌营养不良,是我国最常见的x连锁隐性遗传的疾病。通常3~5岁隐袭起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢,易跌跤,呈现典型的鸭步。肩胛带肌、上背肌往往同时受累,但程度较轻,两肩胛骨呈翼状竖起于背部,称为翼状肩胛。90%的
患儿
有肌肉假性肥大,触之坚韧,为首发症状之一,以...
如何判断孩子属于
DMD
还是BMD呢?肌营养不良临床表现
答:
DMD
的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚,走路更慢,可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童(不是肌肉,而是脂肪和结缔组织,称为假性肥大)。Bmd通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病,最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。为了补偿萎缩的肌肉并保持平衡,病人踮起脚尖,摆动步态,...
肌营养不良怎么治疗?
答:
3、物理治疗及按摩可以改善
DMD患儿
局部血液循环 ,防止关节挛缩。 4、外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术 ,设法延长其肢体活动时间。 5、基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法 ,可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能。另外 ,干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞 ,研究证...
dmd
(先天性肌营养不良)的主要内容、病变机制及最先治疗进展
答:
但用于患者身上尚没有取得满意的效果。目前,如何把
DMD
型改为BMD型,延长患者的寿命或针对“无义突变”发挥作用治疗DMD/BMD,已经变成国际上的研究的热点。所谓的“干细胞移植”,“骨髓细胞移植”都是未成熟的方法,需要找合适的供体,同时给
患儿
用大量免疫抑制剂,存在危险性和经济投入。希望,人们对...
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