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fmr1基因cGG正常值
脆性X综合征实验诊断详细资料大全
答:
(CGG)n 三核苷酸串联重复序列在正常范围为5~44, 45~55为灰区, 56~200为前突变, 200 以上为全突变
。CpG 岛在正常、灰区及前突变时通常低甲基化, 在全突变时则会出现高甲基化, 导致FMR1的转录受到抑制, 进而引起突触结构和功能发生变化。脆性X综合征实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据,...
FMR1基因
的GGG重复基因型为30/29次
答:
因为在X染色体某个位置,重复出现(CGG)n这样的序列,正常人n一般为30个左右,
所以30/29
,在参考值里第一项范围,应该是很正常的结果。致病基因携带者或病人,n通常会到150-500,所以参考值里后两项就比较严重了。最后终结,报告表示基因正常,放心吧 ...
fmr1基因的cgg
重复基因型为
30∕29次正常
吗
答:
1. CGG重复次数小于45次是正常的
。2. CGG重复次数在45到54次之间,属于灰色地带,后代有可能CGG重复次数增多。3. CGG重复次数在55到200次之间,被称为前颤抖突变(携带者),大约40%的成年男性可能患有震颤和共济失调,而女性有20%的几率发生卵巢早衰。4. CGG重复次数超过200次,则称为全突变。由于...
脆性X综合征有什么特征或者症状吗?
答:
脆性X智力低下1基因(FMR1)的5'非翻译区有一段遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列,
其重复数在正常人中约为8~44拷贝
,重复数在45~54为中间型,,当重复数达到55~200称为前突变型(premutation)。前突变者无或只有轻微症状,但约40%的男性前突变患者成年后患有震颤/共济失调,约20%的前突变...
脆性X综合征实验诊断详细资料大全
答:
FMR1基因
位于Xq27.3,其5'非编码区含有一个(
CGG
)n三核苷酸串联重复序列,上游有CpG岛,是一个高度保守的基因区域。(CGG)n重复序列在
正常
人群中为5至44次,45至55次为灰区,56至200次为前突变,200次以上为全突变。正常、灰区及前突变时,CpG岛通常低度甲基化,而在全突变时则出现高度甲基化,导致...
脆性X综合征详细资料大全
答:
大量资料表明,fra(x)的发生率约占X连锁智慧型发育不全的病人的1/2~1/3,在一般男性群体中,其检出率为1.8/1000。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。 产生原因 由于脆性X智力低下
基因
(
FMR1
)5'非翻译区遗传不稳定的(
CGG
)n三核苷酸重复序列,(CGG)n在
正常
人中约为8~50拷贝,而在...
FMR1基因的CGG
重复的基因型为29/14次
正常
吗
答:
一条X染色体CGG重复超过200次吧。如果你丈夫
FMR1基因CGG
重复少于45到50次野生型,那么你们生男孩50%的概率是肯定致病,50%的概率是基因型
正常
的健康者,如果生女孩,50%的概率是致病基因携带者,50%的概率是基因型正常的健康者。FMR1基因异常与卵巢早衰也有关系,要孩子趁早。人类脆性X综合征是引起智力...
fmr1基因
(xq27.3)5端径扩增提示
cgg
重复数约为29/37 是
正常
的吗?
答:
你说的基因学检查,现在
FMR1基因的CGG基因
片段出现了重复的情况 意见建议:请在医生指导下对症观察下个人的体质情况,既往有无
正常
分娩?现在自然流产我认为与体质关系较为密切。
为什么说脆性X综合征是染??不是
基因
突变的吗?应该是单基因病才对
答:
这里的#是说表型编号300624,这种综合征是由
FMR1基因
突变所致( mutation in the FMR1 gene),最重要的原因是(
CGG
)n repeat expansion,这里的N值至少大于200。See also fragile X tremor/ataxia syndrome (FXTAS; 300623), which is caused by expanded FMR1 (CGG)n repeats that range in size ...
我想写一篇关于大肠杆菌的论文,字数1500左右,应该从那些方面入手去写...
答:
本实验成功地构建了含CGGBP1的重组质粒,以可溶性蛋白形式获得较高表达. 通过Ni2+NTA柱纯化,获得纯化的目标融合蛋白质,同时证明了该蛋白能和人
FMR1基因
5′d (
CGG
)293′重复序列双链DNA特异性结合. 这将为进一步开展真核生物蛋白CGGBP1功能的研究和阐释CGG三核苷酸动态突变的致病...
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