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mpl基因突变检测是什么
血小板增多
基因检测
答:
基因检查是采用患者骨髓或外周血标本进行的一项检查
。常见于血小板增多症相关的基因有以下四个。有这些情况的人需要了解各自与哪些疾病相关:(1)BCR/ABL:该基因阳性见于慢性粒细胞白血病。血小板增高是 CML 的常见表现之一,因此患者必须接受此项检查。(2)JAK2:该基因突变最常见于真性红细胞增多症及环...
24639份真实世界样本:NGS
检测
辅助髓系肿瘤的诊断、治疗指导和预后分层...
答:
在MDS样本中,突变数量范围广泛,TET2、ASXL1、SF3B1等
基因是
常突变区域。SF3B1突变与TP53失活结合,可用于诊断,检出率分别达到了12.6%和4.5%。对于MDS/MPN患者,特定突变如NRAS和CBL的频率较高,且JAK2/CALR/
MPL突变
样本突变数量高于无这些
变异
的样本。NGS
检测
在MDS/MPN的亚型aCML诊断中,如SRSF2、S...
白细胞和血小板偏高,怎么回事
答:
说明有:
炎症
。
白细胞增多血小板增多
答:
原发性血小板增多症,属于肿瘤性疾病,但预后很好,一般不能根治,药物可以控制血小板在正常水平,一般也不会影响寿命,需要终身服药。慢性粒细胞白血病治疗效果多数也很好,但费用昂贵。需要到医院进一步
检查
以下项目:肝脾超声,骨髓穿刺,骨髓活检,染色体,bcr/abl、JAK2、
MPL
等
基因突变
。血小板增多的主要危险...
血小板高出500是怎么回事啊?
答:
但此病属于骨髓增殖性疾病的一种
,要确定是原发还是继发的,许多骨髓纤维化或慢性粒细胞白血病的病人可以出现血小板增高,这么高的血小板单纯饮食注意是不可取的,需要药物治疗。建议您到医院做其他方面的检查,如骨髓穿刺,检查您骨髓象,了解您的造血系统有无病变.如果检查没有什么异常,那就在观察一段时间...
血小板高是怎么回事啊
视频时间 00:15
血小板增多症应该怎么治疗更好?羟基脲有么有副作用?谢谢
答:
可以加用兰索拉唑等保护胃的药物,但一般来说没
什么
影响。3、之所以用羟基脲是因为它能比较快速的降低血小板,以免发生生命危险,中药起效慢,不具备这方面的特点。4、只有明确病因才好对症下药,羟基脲只是治标不治本,所以还应再做进一步的
检查
,明确是原发性还是继发性。祝早日康复。
血小板增多到1100多能治好吗
答:
4.
基因突变检测
50%患者可发现JAK2V617F基因突变,3%~5%患者有
MPL基因突变
,15%~25%患者有CALR基因突变。治疗方案:反应性血小板增多积极治疗原发病,原发病控制后,血小板逐渐恢复正常计数。原发性血小板增多症目前缺乏对该疾病的特异性治疗方法,治疗目的是减少血小板数量,预后血栓和出血的发生,减少...
calr
基因突变
的et患者如何治疗
答:
很少见于MDS患者,为MPN的特征性突变。联合
检测
JAK2、
MPL
和CALR
基因突变
,在MPN患者中的阳性率可达97%。CALR基因编码钙网蛋白,参与细胞增殖、凋亡、免疫反应等多个生物学过程。CALR基因突变主要集中于第9外显子,最常见的为L367fsX46和K385fsX47 突变(占所有突变类型的85%)。
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