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新生儿基因筛查阳性
毛发色淡而
呈
棕色如何
筛查
?
答:
要得到早期诊断必须在
新生儿
中进行苯丙酮尿症的
筛查
。1、筛查方法:国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为
阳性
。此方法可用于出生后3...
新生儿
听力
筛查
双耳未通过,父母应该怎么办
视频时间 01:10
什么是
基因
,基因的概念
答:
基因
(
遗传因子
)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有...
白血病43种融合
基因筛查
:hox11
阳性
能治吗
答:
基因
信息是上来自于父母,下传递给子孙。经过基因检测后,可以通守选择胚胎的方法,或孕前体检的方法,让后代不再患有这种疾病。
地贫是遗传病?医生告诉你:地贫的分型,以及要如何预防?
答:
三级预防是开展
新生儿
疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊断早治疗。是婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫
筛查阳性
夫妇进行
基因
检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生优育...
无创产前
基因
检测(NIPT)是什么?与一般产前诊断有什么区别?
答:
但是这项技术也有它的局限性:目前不能检测易位导致的染色体异常;不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征;不能检测
基因
遗传疾病;不能
筛查
开放性神经管缺陷;不能预测晚期妊娠并发症;如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。 同时需明确,无创产前基因检测属于筛查范畴,而产前诊断属于诊断范畴,虽然拥有...
染色体异常简介
答:
染色体是组成细胞核的基本物质,是
基因
的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。最常见的染色体疾病,
新生儿
发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。 7 疾病描述 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome...
验血儿子五个月b超女孩,血液中没有y染色体一定是女孩吗
答:
什么是母体血液Y
基因筛查
2、验血儿子五个月b超女孩:母血什么情况下会验不出Y? 首先的周数不够,胎儿的在母亲血液中含量很少,达不到检测的灵敏度,检测不到胎儿的或者检测到的数量很少,有可能引起检测结果假。2、其次是孕妇在检测时间一年以内做过手术或者生过男性
宝宝
,由于上一胎的有可能残留...
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