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耳聋基因2个杂合突变
遗传性
耳聋基因
芯片检查报告中35 del g为
杂合突变
型是什么意思_百度知 ...
答:
GJB
2杂合
耳聋的几率很低,是属于
耳聋基因
携带者,下一代要注意点。
遗传性
耳聋基因
芯片检测报告gjb2中299
杂合突变
型是什么意思
答:
这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB
2基因
的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性
耳聋
芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
【云康达安临检】温馨提示:您的
耳聋基因
检测结果显示有基因
杂合突变
答:
提示有可能有
耳聋基因
,建议咨询专科医生。
杂合突变
会影响宝宝今后的听力吗
答:
杂合突变
应该对宝宝自身听力影响不大,不过以后宝宝长大之后到了婚育年龄就要注意了,要看对方是否也有这样的突变
什么是
耳聋基因突变
,会影响胎儿发育
答:
del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A〉G)突变13例,SLC26A4(2168 A〉G)突变1例,12S rRNA(1555 A〉G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有
耳聋
家族史的新生儿中,GJB
2基因
的
杂合突变
率高于SLC26A4
基因突变
率,GJB3基因的突变较为少见。
遗传性
耳聋基因
芯片检测报告gjb2中299
杂合突变
型是什么意思
答:
一般情况下,一个位点的
杂合突变
不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。
全国
耳聋基因杂合突变
人数比例
答:
有50%机会携带一个突变成为正常听力的携带者;还有25%的几率一
个突变
都不带。羊水穿刺可以检测出孩子是否带有突变。PDS突变基本是隐性突变,和显性的区别在于需要
两
条等位基因上都有突变才会发病,显性突变只要一个就会发病。所以必须是你爱人有具有PDS
基因突变
你们的孩子才有四分之一的机会发病 ...
新生儿
耳聋基因
筛查235de1c
杂合
缺失是什么意思
答:
这是测
耳聋
的一个
基因
型。遗传性耳聋是单基因疾病,单基因疾病的意思是,这个基因一旦发生
突变
,就是致病性的,如果突变为纯合子,就导致常染色体隐性遗传性耳聋,
杂合
子是听力正常的但是,如果这个位点是
杂合
,再结合其他人致病突变(位于两条不同染色体上),成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋,就是...
547g-a
耳聋基因杂合突变
异常是啥意思
答:
它的
突变
会导致显性或隐性遗传性非综合征性
耳聋
,如果是显性,那么会有明显的家族史,如果是隐性,则家族内大部分成员无
听力障碍
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