是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下，DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，形成基因突变。生物个体发育的任何时期，不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变。大多数对于人类基因突变的研究集中在单一
核苷酸多型性,也就是DNA中的个别碱基变换.科学家分析估计,在人类的真
染色质（富含基因的染色质）中,平均每100到1000个碱基会出现1个SNPs,不过密度并不均匀.由于SNPs的存在,如“所有人类的基因有99%都是相同的”一的说法并不精确.国际
人类基因组组织单体型图计划,便是为了要将人类基因组中的SNP变异作编录,而组成的一个大规模合作计划.