遗传性周期性共济失调治疗

如题所述

第1个回答  2024-06-11

在过去的案例中,有一位EA患者因为反复的运动障碍被误诊为低钾性周期性麻痹,接受了醋唑磺胺治疗后,症状显著改善,甚至完全停止了发作。这一发现促使医生将醋唑磺胺应用到该家系的其他患者中,结果显示出显著的疗效,证实了这种药物对EA的有效性。醋唑磺胺作为一种碳酸苷酶抑制剂,据推测,其可能通过降低血清和脑脊液中的HCO3-浓度来治疗EA,但具体的机制仍有待进一步研究。


对于EA-2类型的患者,醋唑磺胺的使用已被证实能够显著减少发作次数,并可能改善肌无力的表现。然而,对于EA-1类型的患者,结果则有所不同,部分患者在服用醋唑磺胺后,共济失调和肌颤搐的发作次数有所减少,但也有部分患者对此药物反应不佳,转而使用抗惊厥药物后,症状得到了控制。根据文献记载,通常推荐的醋唑磺胺治疗剂量为每日250mg,这一剂量已足以有效控制病情。




扩展资料

遗传性周期性共济失调(episodic ataxia,EA)是一类以发作性共济失调为特征的神经系统遗传病之一。发作性共济失调还包括丙酮酸脱羧酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、棕色尿病、Hartnup病及氨基酸代谢障碍等。EA为一种少见的遗传性共济失调,呈常染色体显性遗传。

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