第1个回答 2022-12-12
爱华氐综合症别称笫18对染色体三体症，顾名思义就是 人有23对染色体，每个染色体有两条，18三体就是18号染色体上多出了一条，变成有3条了。
18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
扩展资料：
18三体综合征的特征：
1、发育迟缓：成长速度异常延迟；发育方面的延迟；智能障碍；肾脏残废。
2、 外貌上的异常：出生体重低，严重精神发育不全，马蹄内翻足，身矮，圆脸，小头畸形，人中宽，下唇外翻，嘴大，鼻褶皱处皮肤结节，眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。手指尖细。先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏。
参考资料来源：百度百科- 18三体综合征
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