第1个回答 2019-05-10
母亲年龄愈大，胎儿唐氏症机率愈高，35岁以上孕妇之机率约为1/270，可考虑接受羊水穿刺检查，34岁以下孕妇之机虑虽较低，但仍有可能怀有唐氏症胎儿，应做母血唐氏症筛检。
于妊娠16-18周抽取母血做唐氏症筛检。
测血清中甲型胎儿蛋白及绒毛性腺激素。
依怀孕周数、年龄及体重算出怀有唐氏症胎儿的机率。
属于高危险群的孕妇需要做超音波检查，必要时做羊膜穿刺。
可筛检出60%之唐氏儿。
第2个回答 2020-05-31
孕妇在孕15－20周会接受一项称为“唐氏筛查”的检查，这种检查是初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）、13-3体综合征、18-3体综合征、21-3体综合征的高危孕妇，结果分为高危（风险）组和低危（风险）组，高危组的孕妇需通过羊水穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析得到确诊。
唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(afp)、β绒毛促性腺激素（β-hcg）浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。
但是应该指出的是，不管是什么结果，这只是个筛查结果，不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后（一般比较多见的是孕周误差）建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续孕期检查。
孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长（超过37天）的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。
唐氏综合征（down’s
syndrome，ds）是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。患儿的出生给家庭和社会带来极大的负担，若在产前得以诊断，可以免除家庭和社会的负担，在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。
第3个回答 2019-10-02
现在的
产前检查
，医生一般都推荐做
唐氏筛查
，怕的就是宝宝智力各方面有问题。我是17周做的检查，最好还是去问下医生，过了时间以后
还能不能
做检查。
我帮你
剪了块质料，你看看下：
什么是唐氏检查？
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和
绒毛促性腺激素
的浓度，并结合孕妇的
预产期
、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的
危险系数
的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做
羊水穿刺
和胎儿
染色体检查
才能明确诊断。
为什么要进行
唐氏综合征
筛查？
唐氏患儿具有严重的
智力障碍
，
生活不能自理
，并伴有复杂的
心血管疾病
，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查？
抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
什么是
唐氏综合症
？
唐氏综合症又叫做
21三体
，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中
AFP和
HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的
风险值
。
临界值
为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！
唐筛检查
，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有
唐氏症
的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--
羊膜穿刺
检查或
绒毛检查
。
怎样查看化验结果？
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类
绒毛膜
性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白
的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而
绒毛膜促性腺激素
越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛检查的准确度是多少？
唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果？
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。