第1个回答 2022-06-24
近日，一孕25w孕妇在产前超声检查中发现胎儿脊柱异常找到我院王睿丽主任进行复查。经王主任仔细扫查后发现胎儿脊柱：连续性完整，曲度无明显异常，T3-11段椎体形态失常，大小不一，部分椎体可见矢状裂，部分椎体体积稍小。超声提示：胎儿脊柱结构异常（考虑T3-11椎体形成不良）。
众所周知，脊柱对于人体的承重、行走、活动等方面具有不可或缺的作用，而超声作为孕产期首屈一指的检查方式，若孕期超声发现胎儿脊柱细小结构异常时，对于胎儿而言究竟将来会有怎样影响，有多大影响，是否需要手术，手术的预后如何等；对于超声科医生而言，在扫查过程中需要注意哪些方面，该怎样向孕妇说明情况，并给予指导呢？
为了解答孕妇及家属的疑虑，缓解孕妇的焦虑，王睿丽医生本着对病人负责任的态度，携手产科主任、小儿脊柱外科主任、核磁科主任、遗传科主任等人进行了多学科会诊，对胎儿的情况进行了多角度分析，综合给出了专家意见，供有相似情况的孕妈妈们参考，同时王睿丽主任结合专家结果也给广大超声同胞们提出了宝贵的建议。
首先胎儿脊柱裂是胎儿神经系统常见畸形之一，有文献按照是否有神经组织（神经基板）暴露在外或病变部位是否有完整的皮肤覆盖分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。
开放性脊柱裂因脊髓神经缺乏皮肤组织保护，暴露于羊水等化学环境中，损伤较严重，被国家列为致死性畸形之一。闭合性脊柱裂分为包块型和无包块型，受到诊断仪器分辨力，典型征象，以及部分新生儿岁年龄增长才会出现脊髓栓系综合征等影响，无包块型闭合性脊柱裂如脊髓纵裂、终丝脂肪瘤、终丝紧张、皮毛窦等一般不作为产前常规检查项目。
脊柱裂可能伴发的畸形有内脏畸形及寰枢椎脱位、chiari畸形等。
内脏大体结构畸形可通过中孕期四维超声检查基本排除。
寰枢椎脱位目前尚未在胎儿期明确诊断，多与先天异常（寰枕融合、齿状突畸形、寰椎横韧带松弛），后天创伤、感染等因素有关，多于出生多年后出现相关症状。
当合并有胸段脊柱短时，会影响胸廓的发育，需要引起足够重视，应定期随访观察。
脊柱发育异常，如骨化中心发育迟缓，建议随访观察。
如有椎体椎弓形成不良，但呈对称分布，一般预后良好。不对称分布的椎体形成不良，不合并分节异常，常导致脊柱侧弯，经治疗后病情多不严重。
另外，因个体差异，即使相同的病理特征，侧弯发展程度也可不同，所以定期多次观察脊柱发育情况十分必要。
手术预后情况多与脊柱病变节段的长度有关。
另外，必要时可以做遗传方面的相关检查明确病因。
该孕妇及家属在听取会诊意见后，原本焦灼的脸上露出了久违舒展的笑容，原来宝宝并不是被判了‘‘死刑’’，相信王睿丽主任及河南省人民医院的医生们会给他们一个满意的答案。
对于超声科医生，一定要熟记开放性脊柱裂与闭合性脊柱裂的区分要点，需在脊柱矢状切面、横切面、冠状面观察对比两侧椎体曲度大小形态，以及小脑切面观察小脑形态和后颅窝池大小，chiari Ⅱ畸形高度提示开放性脊柱裂可能。早期诊断对临床疾病的治疗也提供了最佳治疗期，超声医生其实多数时间是在安慰孕妇，抚平其焦虑，现一些先天性疾病已有较好的手术预后，可建议孕妇随诊观察。
自河南省人民医院多学科会诊成立以来，每天王睿丽主任及产科、小儿外科、核磁科、遗传科、小儿心内、小儿心外、新生儿科等科主任都要对每一个前来会诊的孕妇病例进行激烈的讨论，让孕妈妈及家属们原本悬着的心有了安全感和归属感。据不完全统计，截至目前前来就诊的病例涵盖了头颅系统、心血管系统、消化系统、骨骼系统、泌尿系统以及双胎相关疾病等，取得了令孕妇满意，同时提高医院整体生产诊疗水平的效果。
欢迎大家前来就诊！