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请问,有关进行性肌营养不良,事因听说是有遗传,前戴妻儿,女,检查血清,Ck肌酸肌酶,查妻正常儿女C
请问,有关进行性肌营养不良,事因听说是有遗传,前戴妻儿,女,检查血清,Ck肌酸肌酶,查妻正常儿女CK肌酸肌酶高出许多,外孙肌酸肌酶正常,但同工酶和血红蛋白偏高,这事怎么回事?
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第1个回答 2013-10-24
病情分析:
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩。
指导意见:
无根治方法,主要是对症和支持治疗。适当的康复训练,适时应用康复支具支撑患儿的肢体,尽可能保持和延长患儿独立行走的能力
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进行性肌营养不良是
天生的吗?
答:
进行性肌营养不良是
一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同,可分为多种类型:1、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性
遗传,
男性发病
,女性
携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至...
进行性肌营养不良
症诊断及鉴别诊断
答:
诊断
进行性肌营养不良
症主要依赖于病史、遗传特征和临床表现。首先,依据典型的病史和家族史,结合肌肉萎缩的分布特点
,血清肌酶
如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等的升高是诊断的初步依据。DMD患者的肌酸激酶值通常显著高于正常,可达正常值的20-100倍,BMD则在5-20倍范围内。肌酶水平会随疾病进展而变化,早期明显升...
进行性肌营养不良
症有什么表现?
答:
进行性肌营养不良
可能是
遗传性
因素造成的,而渐冻症的出现原因有毒物接触、生活方式不好等。 进行性肌营养不良和渐冻症的治疗方法有所区别,进行性肌营养不良可以采用糖皮质激素药物治疗,而治疗渐冻症的方法有药物治疗。
肌营养不良
症怎么
检查
?
答:
2、血液检查:肌营养不良患者经血液检查后,通常会出现肌酸磷酸激酶(CK)高、
血清肌
红蛋白(MB)高、血清丙酮酸酶(PK)高的现象。3、基因检查:
肌营养不良是
一种遗传病,是由基因突变或缺失引起的,所以可以通过基因检测诊断肌营养不良症及基因分型。4、肌肉活检:肌肉活检是一种创伤
性检查,
即通过...
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进行性肌营养不良是伴x隐性
先天性进行性肌营养不良
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