第1个回答 2017-10-25
唐筛：即唐氏综合征筛查。唐氏综合征也称先天愚型，是人类中最常见的一种染色体病，发病率约1/700-800，该病的病因是多了一条21号染色体，故将其命名为21三体综合征。
三类染色体异常导致唐氏综合征的发生：标准型(约占该病的95%左右),易位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。标准型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程中，一条21号染色体不分离而导致的，具有偶然性、随机性。每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，它的发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。
由于目前没有有效的治疗方法，因此要通过产前筛查找出高危孕妇，对其进行产前诊断是防止患儿出生的重要手段。这时候，就是准妈妈们听到的唐筛、无创或羊穿发挥作用的时候了。
唐氏筛查：
检查适宜孕周：16-20周
检查方法：抽取两毫升静脉血，通过定量测定某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数等，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。
适应人群：大多数孕妇，但孕妇年龄在35岁以上，或双胎及多胎妊娠等特殊情况的孕妇不建议做。
结果意义：
筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较高，要引起警觉，但也没必要过分恐慌，更不能说已经确诊，要进行进一步的产前诊断。低风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较小，可以继续妊娠，但不能完全排除生患儿的可能，临界风险则处于这两者之间。唐氏筛查的检出率一般在60-70%。
唐氏筛查除了筛查21三体综合征，还可筛查出部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合征、13-三体综合征等高危孕妇。
如果孕妈妈进行唐筛检查，结果是高风险或临界风险，有必要进行进一步的临床诊断，如无创DNA和羊水穿刺。
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