目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。造成出生缺陷的常见原因有：1.自身因素（1）自身遗传因素 父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。比如说，有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕，发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。（2）母体因素 最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。母亲在妊娠期患感染性疾病，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。另外，由于感染，母亲高热、休克、缺氧等，也可以导致胎儿畸形。母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产率高；畸形率高包括心脏、神经管缺陷、胃肠、骨骼畸形；巨大儿；新生儿低血糖。而母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢。前者预后好，后者出现骨龄早熟、头小、智力低下、身体矮小等，预后差。另外，胎儿早期最易受致畸影响，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3～4天至妊娠第9周），尤以6～9周最为敏感，因此时正是胎儿各个器官的形成期。母亲出现感染或者使用药物不当均可能造成出生缺陷。（3）营养 孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。2.环境因素（1）射线、噪声、高温低温。（2）化学污染、食物污染致畸。主要来自大气、土壤、水的各种化学污染，药品、食品添加剂，调味品、化妆品，包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏。对于现代女性而言，对胎儿畸形发育产生不良影响的可能就是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。（3）吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。
