人类身上共有2万多个基因，找出哪些基因与大脑发育有关，将有助于未来提早筛检疾病，甚至发展新的治疗策略。而阳明大学脑科学研究所副教授蔡金吾，利用诺贝尔奖的「跳跃基因」(transposon)技术，应用在大脑发育疾病筛检，找出30多个可能造成大脑发育疾病的基因，成果发表在国际顶尖期刊《Nature Communications》《自然通讯》的2018年6月号上。
阳明大学脑科学研究所副教授蔡金吾 说明研究关键基因的动机与实验逻辑
蔡金吾副教授于影片中表示：「大脑相关的疾病要找相关的基因突变，其实是相当困难的。因为这些突变常常是在大脑内部发生，我们要一一的检视这些突变是非常不容易。」
「于是我就回想到我学生时代看过的看过的一本书，主要是描述诺贝尔奖得主Barbara McClintock[注1]，她所做的跳耀基因的研究。而我们这个研究，主要是利用一套新的方法，利用跳跃基因在小鼠胚胎干细胞里面诱发突变。然后，我们再一一筛选，这个突变所造成的一些大脑发育的问题。」
「我们利用这个新的方法，找到30个多个新的基因，这些新的基因可能都对大脑发育的过程，扮演相当重要的角色。那同时呢，我们也在一些大脑发育疾病的患者里面，找到相似的突变。而这些突变 会造成相当严重的大脑发育疾病。」
「我们这个新的研究方法，除了第一个在方法上有相当的创新，可以帮助我们在基础科学研究上面，利用这个方法可以找其他的相关疾病的一些突变。同时呢，我们所找到的这30几个基因，能帮助未来医师们在做临床诊断的时候，成为基因筛检早期发现与早期治疗的重要指标。」
跳耀基因筛检方法 造福 新生儿大脑发育疾病患者
人体中有多少基因突变，会导致大脑发育异常，一直是科学界尝试解答的谜团，尤其是许多新生儿大脑发育疾病，例如：小脑症、平脑症、智力发展迟缓等，已被证实与基因有关的疾病。但由于人类身上共有2万多个基因，而自然状态下的基因突变又非常罕见，一一去测试基因与疾病的关系，仿佛大海捞针，是极其艰钜的任务。
阳明大学脑科学研究所副教授蔡金吾表示：「因为在自然界或人类中基因突变的机率非常低，所以找到致病的基因需要非常久的时间。但就在某天睡梦中忽然联想到，诺贝尔奖得主Barbara McClintock的跳耀基因技术，可应用在大脑基因筛检上。因为玉米、昆虫，甚至人类都有跳跃基因，若能用动物模式加速细胞突变，克服人体试验困难，直接与发病的手术组织比对，就可以快速找到相关的问题基因，克服现有遗传学的限制。」
所以，蔡金吾研究团队反其道而行，利用一种在DNA序列中会跳跃的基因，植入鼠脑神经干细胞中诱发突变，并观察那些基因会对老鼠脑部神经细胞的发育产生影响，用这种跳跃基因的筛选方法，找33个可能与大脑发育有关的基因。
由于人类大部分的基因都可以在老鼠身上找到，大脑发育的过程也非常类似，所以蔡金吾进一步与台北荣总神经医学中心关尚勇医师与荣阳基因体中心林奇宏教授团队合作，把在鼠脑中找到的基因与小儿癫痫患者的人脑基因进行比对，发现部分突变基因互相吻合，证实跳跃基因的筛检方法，能加速找到造成大脑发育异常的问题点。
此外，这个跳跃基金的筛检方法，若能被科学界完整研究，除了应用在大脑发育问题上，可以探讨其他未知基因与人体疾病的关联，对于基础科学以及后续医学应用具有原创性贡献。
[注1]跳跃基因最早是由诺贝尔医学奖得主Barbara McClintock在1950年代研究玉米时发现。她发现玉米粒上不同的颜色，是由于基因具有「跳跃」的现象，不会乖乖地待在固定的基因序列中。跳跃基因随后被发现在很多动植物体内，这个过程一般认为可造成基因的改变或重组，进而影响生物的演化与突变。