近期，一项由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）资助并且发表于期刊《PLOS GENETICS》的研究指出，未患子宫内膜异位症的女性与患有子宫内膜异位症的女性的子宫DNA具有不同的化学修饰。这些变化涉及可以改变基因活性的DNA甲基化。甲基化的DNA区域根据子宫内膜异位的阶段或严重程度而不同，并且对参与月经周期的激素有不同的反应。子宫对激素的反应会影响怀孕和子宫组织的其他功能。
甲基化模式的差异，未来有望应用于诊断子宫内膜异位症
类固醇激素调节包括子宫内膜在内的特定组织中的基因。如果子宫内膜的激素反应异常，则可能导致不孕和不良妊娠结果。研究人员研究了来自正常女性和子宫内膜异位症患者细胞，对雌激素（E2），黄体酮（P4）以及子宫内膜间质成纤维细胞（eSF）的组合的反应。激素调节的全基因组DNA甲基化以及每种激素和正常疾病中的基因表达模式和特征是不同的，晚期疾病的反应最迟钝。出乎意料的是，发现了患有子宫内膜异位症的妇女在eSF中有观察到预先存在的异常DNA甲基化标记，并揭示出不同的疾病亚型。
国家儿童健康与人类发展研究所（National Institute of Child Health and Human Development, NICHD）生育与不育分会的Stuart B. Moss博士说：「这一发现增加了DNA甲基化模式的差异，也许未来有一天可以被应用于诊断子宫内膜异位症和制定针对患者的定制治疗方案。」
何谓子宫内膜异位症
子宫内膜异位症是指一种与子宫内膜相似的组织在体内其他部位（例如卵巢、输卵管或肠和膀胱）生长的疾病，是一种雌激素依赖型的发炎性疾病。简单的说，就是「原该长在子宫腔内的子宫内膜组织，跑到子宫腔以外的地方生长，并随着每个月经血来潮，在不正常生长的地方引发一连串的慢性发炎反应」。最常发生子宫内膜异位的部位是卵巢、骨盆腔等接近子宫的地方。
据统计，子宫内膜异位症的人口约占全女性人口的10﹪，亦即全台湾应有20万的女性因子宫内膜异位症而受苦，其中的五分之一会产生明显且严重的症状：经痛、不孕、与卵巢囊肿。子宫内膜异位症分为四个阶段，范围从最小（I期）到严重（IV期）。唯一可诊断子宫内膜异位症的方法是采用称为腹腔镜的手术方法。
子宫内膜异位症的症状有经痛、骨盆疼痛、 *** 疼痛、不孕、及滤泡期头三天的基础体温增高等。就疼痛来说，轻度的子宫内膜异位症患者中，70% 有经痛，25%有慢性骨盆腔疼痛或深入性的 *** 疼痛。其他的症状与病灶发生的部位有关，如影响膀胱可造成频尿或经期之血尿、若影响直肠则可能有便意感或经期之便血等。临床上的出血或疼痛，若与经期有关都要怀疑罹患子宫内膜异位症的可能。
激素与甲基化的相互作用影响子宫内膜异位症的发展
研究人员分析了子宫内膜间质成纤维细胞(endometrial stromal fibroblasts, eSFs)，该细胞可调节子宫内膜中的细胞活性。研究人员比较了没有子宫内膜异位症或任何其他妇科疾病的女性、患有I期子宫内膜异位症的女性和患有IV期子宫内膜异位症的女性的DNA区域之间的甲基化以及细胞中基因功能的差异。他们以细胞单独暴露于雌二醇E2（雌激素的一种形式）、单独暴露于黄体酮P4和暴露于两种激素的组合来模拟月经周期中这些激素含量的变化，然后观察其甲基化的模式和基因功能。
在三种情况下（暴露于激素之前、暴露于每种单独的激素、以及同时暴露于两者的组合），所有细胞组中的DNA甲基化模式和基因功能都不同。Giudice博士补充说明，I期和IV期子宫内膜细胞之间甲基化和基因功能的差异可能意味着两者可能是子宫内膜异位症的不同亚型，而不是状况的不同程度。
这项研究的主要作者、加州大学旧金山分校的Sahar Houshdaran博士说：「研究数据显示激素和DNA甲基化的正确相互作用对于维持正常的子宫功能至关重要。且我们已经看到这些相互作用的变化可能导致子宫内膜异位症伴随着不孕症。」