根据卫生福利部国民健康署发布的资料，台湾先天缺陷儿的比例大约是122/10,000，换句话说，每1万名新生儿中就有122个孩子具有与生俱来的缺陷。在这些缺陷中，有些缺陷严重到会夺人性命，有些则成为了一辈子如影随形的标记。近年来因为产检的落实以及资讯的普及，畸形的比率有下降的趋势。彰化基督教儿童医院儿童遗传科主任赵美琴表示，通常严重缺陷的胎儿在第一孕期就会成为死胎，症状轻微的则会在中后期陆续浮现出来，譬如心脏异常、手脚缺损…等等。
延伸阅读 ：胎儿性别、孕期性行为...医院or诊所产检？怀孕初期常见问题，医师来解答！
台北荣总妇女医学部主治医师宋碧琳指出，内在异常来自胎儿本质上的问题，这可能是胎儿本身的突发状况，或父母其中一个遗传给宝宝，有些是性联遗传─即在染色体上的异常，母亲本身没问题，但若怀的是男生，就会在染色体上显现出来。另外，母亲本质有状况也会提高胎儿异常机率，譬如糖尿病可能会让胎儿脊椎发育出问题，罹患红斑性狼疮等自体免疫疾病产生抗体可能会让胎儿心律调整出问题，孕期感染病毒会造成胎儿肝、肾、心异常。胎儿早期发育时，胎盘部份染色体与胎儿相似，部分不相似，若胎盘染色体出问题导致胎盘发育不良，连带影响胎儿生长，此时胎儿虽然外观发育并无异常，但和其他胎儿就是会不一样。
人体每个器官都有一个独立基因控制。受精卵分裂时，如果基因的排列、重组出了问题，就会出现异常情况。
人类有23对染色体，每一对染色体都可能在排列、重组、分配时，因为某些外来因素或自身问题，形成染色体异常的疾病，譬如唐氏症就是卵子在排列时没有正常分裂，多了一条21号染色体，与 *** 结合时便形成了唐宝宝。人类从1号到22号染色体，每一条都会出问题，尤其13号和18号染色体，胎儿的异常率很高。号码愈小的染色体基因愈多，也因此异常率愈高。18号染色体异常（多了一条18号染色体）所引发的畸形不只是发展迟缓，还包括体重过轻、心脏病、智力缺损、手脚形状异常等。
性染色体异常
这种孩子通常出生时不会有明显异常，但到2、3岁以后就会出现外型、智力的异常，再大一点则可能会出现生育的问题。
若暴露在有毒化学物质的环境或不当服药，孩子出生有可能听障、智能发展不足。多基因异常的疾病，每一种基因对应一种疾病。有些是出生即显现，有些要过一段时间才会显现出来。
延伸阅读 ：到底要不要照高层次超音波？5分钟让你一次搞懂全部问题！
为什么基因没问题却生出畸形宝宝？
有些夫妻本身基因没有异常，却生出先天异常的宝宝，其实不一定是基因突变，有可能是隐性遗传或性联遗传的显性突变，这种可以借由羊水晶片的方式来做检测。
外在异常牵涉母体、胎儿和胎盘之间的关连。骨骼异常如侏儒症，大脑异常如空脑症（脑沟、脑回没有长出来），都有可能在24周以后才会被发现。另有些病症12周以后才会比较明显，譬如肾脏没有发育，羊水会逐渐变少。还有些心脏异常在胎内无法被发现，出生后才知道。心室中膈缺损的胎儿须在出生后才会持续被追踪。还有些与智能相关的脑部异常可能在结构上没问题，出生后才发现异常，这也无法在产前得知，胎儿多半只会在产程时发育迟缓。上述这些异常较无法避免，必须透过检验染色体才能发现。
另外有些胎儿原本没有任何问题，中后期因为破水而感染或破水的压迫让肺部无法承受，宝宝本身健康，但发育却慢慢出现问题。最常见无法在产前知道的是听力异常、没有长出眼珠（先天盲人）、基因疾病让身体代谢缺乏某些酵素，这些疾病必须经由基因检测才能得知。以下针对几种常见的外在因素分别说明：
高血压药物可能会造成肾脏发育异常，精神科用药可能造成肢体发育异常，荷尔蒙药物可能造成生殖器发育异常。所以孕期必须慎选药物，有些药物绝对不能使用，譬如高血压药、精神科用药都会让胎儿神经管发育异常。若服用抗忧郁药物，胎儿出生有可能体重偏低，智能发展也会受影响。另外，皮肤外用药也要注意，尤其是A酸是唯一擦拭就会造成影响的药物。所以无论平常吃甚么药，知道怀孕后必须立即停止用药并寻求医师咨询。不过药物也要看使用持续时间，不一定会造成异常，还是要和医师讨论。
抗癫痫药会导致颚裂、指尖发育不全，这是因为药物可能与叶酸代谢有关，可能会让胎儿发育异常，特别是心脏。抗忧郁药是心脏异常、颜面异常、心智异常。所以罹患忧郁症且正在服药的妈咪怀孕前应与医师讨论如何调整用药，叶酸须补充到一天4毫克的剂量，避免神经缺损的风险。抗肿瘤药物会在胚胎形成过程中造成干扰，因此本身罹患妇癌或子宫长肿瘤，正接受治疗的人，最好和医师讨论是否置换药物。
止痛药分两种，一种是ACEI，一种是ASI，这两种药对胎儿都不会产生太明确的问题。但非类固醇消炎药一般不会用在32周以上，因为它可能会干扰心脏动脉导管的关闭。普拿疼以往被视为安全用药，但丹麦研究发现孕期使用普拿疼的孕妇，宝宝罹患过动症的机率会增加37%。
女性荷尔蒙药物牵涉用药的时间点，如果吃药时间在怀孕前8周，因为彼时性器官尚未发育，不会造成影响；但9周～12周吃药，此时性器官正发育，可能会使女胎男婴化，黄体素会让外生殖器变得较肥厚。荷尔蒙药不会伤害智能，只要持续追踪性器官发育即可。
有些人因为妇科问题会服用雌激素或性腺激素，有时会影响胎儿性器官的发育，但只要在咨询时与妇产科医师沟通，通常可以避免这种问题。
X光牵涉剂量、暴露范围和时间，什么时候照射和照射剂量决定影响是大是小，若在肚子照射会造成小头症、脊椎侧裂和肢体异常，若在头部、牙齿小范围的照射或在四肢照射，只要将肚子完全遮蔽好，则影响非常低。胸部X光一般来讲没问题，照射到一定剂量（50mGy）才会造成胎儿异常，通常一张胸部X光是0.01mGy，电脑断层则在25mGy～40mGy不等。少量X光并不一定会造成胎儿畸形，照X光前可以和主治医师和放射科医师沟通一下，调整X光的量。
抽菸、喝酒会对胎儿造成影响。特别是酒精会让胎儿产生心智缺陷、发育迟缓，身体也容易产生疾病。
常见病毒感染 & 畸形表现
＊巨细胞病毒→小头症、视觉障碍
＊德国麻疹病毒→眼睛、心脏、听力异常
＊水泡病毒→皮肤结痂、四肢发育不全、肌肉萎缩
＊弓浆虫病毒→水脑、脑室钙化、小眼症
＊梅毒病毒→听力异常、神经损伤
＊兹卡病毒→小头症、智能障碍