诺华Novartis近日宣布，日本厚生劳动省MHLW已批准基因疗法Zolgen *** a，专用于治疗2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症SMA儿童患者。接受Zolgen *** a治疗的患者，必须抗AAV9抗体为阴性。据估计，在日本，每年约有15-20例SMA患者有资格接受治疗。
什么是脊髓性肌萎缩症 SMA？
脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy, 简称SMA) 属于体染色体隐性遗传疾病，是因脊髓的前角运动神经元渐进性退化，造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病，但智力完全正常。其肌肉萎缩呈对称性、下肢较上肢严重且身体近端较远端易受影响。此病发病年龄从出生到成年皆有可能发生。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由于缺乏SMN1基因，SMA将导致运动神经元的丧失，影响肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本运动。 SMA是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，其中第1型SMA是最常见的类型，约占所有病例的60%。如果不进行治疗，90%以上的患者在2岁时会死亡。
Zolgen *** a于2019年5月即获美国FDA批准上市
Zolgen *** a成为全球首个治疗SMA的基因疗法。该药是一种一次性的基因疗法，目的在透过替代缺失或没作用的SMN1基因的功能，来解决SMA疾病的基因根源。
在单次静脉注射给药后，Zolgen *** a将SMN基因的一个功能复制导入患者的细胞，持续运作SMN蛋白来阻止疾病的发展，达到长期改善患者生活品质。临床研究显示，在有症状和症状前SMA患者中，Zolgen *** a单次注射治疗表现出显著的治疗益处。
Zolgen *** a治疗后最常见的副作用是肝酶升高和呕吐。患者可能发生急性严重肝损伤和转氨酶升高，有先天性肝损伤的患者可能有更高的风险。在注射前，医生应透过临床检查和实验室检查来评估所有患者的肝功能。所有患者在治疗前后，均应给予全身皮质类固醇治疗，注射后应继续检测肝功能至少3个月。