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共济失调sca3父亲有会遗传吗
显性疾病是如何
遗传
的,哪些
共济失调
是显性遗传的?
答:
共济失调是一种神经系统疾病,它会影响一个人的协调和平衡能力。
有些共济失调是由显性遗传基因引起的
,这些基因包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17等。这些基因突变会导致神经元的死亡和脑部结构的损伤,从而导致共济失调的症状。这些疾病通常会在成年后发作,但有些疾病也可能在儿童时期发作。
要小孩,
遗传
小脑萎缩概率多少?
答:
小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,
是一种家族显性遗传神经系统疾病
,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。 患者发病后的症状有四肢动作不协调,无法进行细微的动作,例如举...
sca3
是什么病
答:
SCA3,全称为脊髓小脑共济失调3型,
是一种罕见的常染色体显性遗传病
。它主要影响患者的中枢神经系统,特别是小脑和脊髓,导致运动协调障碍、肌张力减低以及眼球震颤等症状。SCA3的具体发病机制是相关基因的突变,这种突变影响了神经细胞的正常功能,进而引发一系列的临床表现。临床表现 SCA3的典型症状包括步态不...
小脑萎缩
共济失调sca3
四肢无力?
答:
小脑萎缩共济失调(SCA3)是一种家族性遗传性疾病
,主要表现为四肢共济失调、运动协调障碍以及小脑萎缩等症状。四肢无力并不是SCA3的典型症状,但在病情进展严重的阶段可能会出现。SCA3是由基因突变导致的神经系统退化疾病,目前尚无特效治疗方法。对症治疗和康复训练可以缓解症状,提高生活质量,包括口服药物、...
遗传
性
共济失调
疾病简介
答:
1863年,Friedrech首次描述了一种在青少年期发病的神经系统疾病,即脊髓小脑性
共济失调
(SCA),这是一种
遗传
性疾病的早期形式。随着科研的深入,目前已经确认了接近30种SCA亚型,其中
SCA3
是最常见的类型,占这类疾病总体的大部分。SCAs作为遗传性神经系统疾病的一部分,占据了约10%至15%的比例。在国际上...
遗传
性
共济失调
的疾病简介
答:
以后对该病的研究不断深入,目前已发现了近30种SCA亚型,其中
SCA3
是最常见的类型。SCAs约占神经系统
遗传
性疾病的10%~15%,不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich
共济失调
(FRDA)在欧洲为常见的一类遗传性共济失调,但我国少有报道;而SCAs在我国相对多发。
脊髓小脑
失调
症脊髓小脑失调症
答:
脊髓小脑失调症,也被称为脊髓小脑性
共济失调
,是一种常见的
遗传
性共济失调病症,主要类型涵盖SCA1至SCA10。该疾病通常在中年时期开始显现,且表现出明显的染色体显性遗传特征,伴随着共济失调症状的出现。根据临床专家Harding的分类,根据患者是否伴有眼肌麻痹、锥体外系症状以及视网膜色素变性,脊髓小脑失调症...
遗传
性
共济失调
的发病机制
答:
小脑性
共济失调
病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性,故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA),根据临床特点和基因定位分为SCA1~21种亚型,属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变:是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制,而在动态突变下,则大大增加。如在...
什么是脊髓小脑萎缩
共济失调
3型?
答:
脊髓小脑
共济失调
3型(
SCA3
),又名Machado-Joseph病,是一种源自基因缺陷的
遗传
性神经退行性疾病。这个疾病的核心在于ATXN3基因,其中特定的DNA三重态重复序列的异常扩展导致大脑神经细胞和信息传递纤维的损伤,特别是对小脑——大脑的协调中心及其相关脑区产生不可逆的损伤。症状的显现 SCA3的标志是不协调...
遗传
性
共济失调
的诊断及鉴别诊断
答:
许多神经系统获得性疾病亦可导致进行性平衡障碍,但无家族史可鉴别。对于家族史不能确定的患者,必须逐一排除非
遗传
性病因。常见病因有多发性硬化、多发性脑梗死、酒精性或中毒性小脑变性、小脑肿瘤、肿瘤或炎症浸润基底脑膜、副肿瘤综合征和甲状腺功能减退等。某些疾病的病程亦与遗传性
共济失调
相似呈缓慢进展...
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