要小孩,遗传小脑萎缩概率多少?

如题所述

小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。 患者发病后的症状有四肢动作不协调,无法进行细微的动作,例如举箸吃饭、穿针引线,并有发抖颤栗、过度反射等症状,同一家族每个人的症状不一,发病年龄也不尽相同。 这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆,且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45% 在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据) SCA1:第6对染色体6p23,正常人CAG重覆6-36,患者39-83 SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重覆16-30,患者34-49 SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重覆13-44,患者63-85 SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2,正常人CAG重覆4-16,患者21-27 SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12,正常人CAG重覆7-35,患者37-130 DEPLA:第12对染色体(12p13),正常人CAG重覆6-35,患者49-88 如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因之CAG重复次数。
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第1个回答  2021-11-26
小脑共济失调又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。

人的小脑的生理功能主要是维持身体平衡和协调随意运动。小脑病变时引发肌肉的张力低下,导致肢体打软,且对运动的距离、运动的速度及运动所需的力量估计不足,还会出现不规则的肢体震颤。

1.初期表现症状:

①走路犹如喝醉酒(眩晕感)。

②动作反应较不灵活,动作的流畅性丧失,提重物有困难。

③上下楼梯双腿不协调,肌肉僵硬,无法精确的完成某些特定动作,如跑步、爬山、打球等。

④静止站立时,身体会前后摇晃,端水时容易溅出。行走时容易撞到墙上或门框上。

⑤眼球转动有障碍,无法快速的转移目标。

⑥辨别距离能力不良,如打不到乒乓球。

2.中期表现症状:

①四肢、肌肉不协调感加重,运动失调现象明显。

②无法控制姿势与步伐,状似企鹅行走;摇摇晃晃,两腿微张或剪刀步,无法保持平衡,无法长距离行走,无法跑步,上下楼梯困难,走路时身体无法灵活调整。因此,容易摔跤。

③舌头打结、说话不清楚,写字有困难,吃东西或喝水时容易被呛。

3.晚期现象:

①说话极不清楚,无法控制音调,甚至无法言语,写字无法辨认,吞咽困难。

②无法站立,甚至无法坐起,需靠轮椅代步,或卧床在床,生活无法自理。

③如果大脑或周围神经受到波及,则病人智力会受到影响。

目前,虽尚不能完全揭示该病的病因并提出有效的治疗方法,但全世界学者仍在不断探索该病病因,积极寻找治疗方法。我国中医理论认为:此病病位在脑但定位在肾,治疗的关键在于补肾、益气、活血、健脑、豁痰、开窍。多年的临床证明:该疗法可有效延长脑的常压耐缺氧时间,改善脑膜微循环,促使毛细血管新生及神经纤维生长和细胞功能的恢复,有效改善脑部缺氧缺血症状。
第2个回答  2021-11-26
概率很小,大概是百分之0.01。不必担心,安心生养就好了!
第3个回答  2021-12-17
如果父母没有小脑萎缩的症状,小孩遗传这个病的概率很低,如果隔代有这个病症,遗传的概率也很低,备孕期间,父母都要吃叶酸。
第4个回答  2021-12-05
脑萎缩是每个人都会有的,随着年龄的增长,都是会出现的,这个不能说就是疾病的问题的了。而且的话,也不能说有遗传的问题的了。
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