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卟啉病
什么是吸血鬼症
答:
吸血鬼症,也被称为
卟啉病
,是一种罕见的遗传性疾病。吸血鬼症并不是一种真正意义上的“病症”,而是源于一种误解。这一名称主要源于患者因病症导致的皮肤苍白和眼睛发红的症状,这些特征与传说中的吸血鬼相似。实际上,吸血鬼症是一种与卟呤代谢异常有关的疾病。以下是关于吸血鬼症的 详...
急性间歇性
卟啉病
病因
答:
急性间歇性
卟啉病
的病因主要涉及尿卟啉原合成酶部分缺乏,具体来说是卟胆原脱氨酶缺陷。这种酶在患者体内的活性大约只有正常人的50%,且基因定位在11号染色体的11q23-qter区域,由5个外显子组成。已知存在三种不同的同工酶,一种普遍存在于所有组织,另一种仅限于红细胞,尽管缺陷存在,但在功能上主...
什么是吸血鬼症
答:
吸血鬼症一般指
卟啉病
,又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。吸血鬼症可为先天性疾病,也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。
红细胞天生性原
卟啉病
是怎么回事?
答:
红细胞天生性原
卟啉病
是由于血液中累积原卟啉造成的,红细胞天生性原卟啉病患者暴露在阳光下,会出现身体肿胀,皮肤发红出现灼伤感,即使在室内透过玻璃阳光照射也会有类似的不适感。同时,只有体内输入血液,充足的血红素指数将缓解患者病情。红细胞天生性原卟啉病是出现在童年时期最常见卟啉病,导致人们的...
少见
卟啉病
症状和体征
答:
卟啉病
的症状和体征相对罕见,尤其在婴儿期可能表现出严重的皮肤问题。刚出生不久的婴儿常常出现大水泡,伴随贫血和血尿,这表明疾病的早期可能较为严重。疾病的严重程度因个体的基因突变和酶缺乏而异。在严重病例中,胎儿在子宫内可能会出现积水,新生儿黄疸治疗时,光疗可能会引发明显的光过敏反应。这是因为...
急性间歇性
卟啉病
检查
答:
急性间歇性
卟啉病
的检查主要包括尿液分析和特定试验。发作期间,尿液检查会显示尿液中ALA和PBG的大量排出。刚排出的新鲜尿液颜色正常,但经过一段时间,特别是在阳光照射后,PBG会转化为尿卟啉或粪卟啉,尿色逐渐加深,显现出咖啡色,并在Wood光下有红色荧光。尿比重可能因抗利尿激素过多而增高,但并不一定...
卟啉病
可以买保险吗
答:
卟啉病
是数种罕见遗传病中的任何一种,这种病患者一般不可以买重疾险、医疗险,因为理赔风险大,各大保险公司都会直接拒保,即使患者带病投保,隐瞒病情、病史,也无法获得保险理赔。卟啉病如果想尝试投保,一定要准备被保险人就诊的病历及各项检查资料,以便保险公司做出正确的核保结果。
像“吸血鬼”一样惧怕阳光的怪病,到底是什么?
答:
不过有些“死理性派”可能会想,欧洲关于吸血鬼“极度惧怕日光、牙齿在阳光下闪闪发光、面容可怕”的描写,会不会在现实生活中有所对应呢?答案是肯定的。这些古老的、关于“吸血鬼”的描写,都在明显指向一种很久以前就已出现的遗传病——
卟啉病
。而卟啉病的真相,可远没有《暮光之城》那样浪漫美好。
卟啉症
是什么?
答:
卟啉症
又称紫质症,是人体的一种疾病。血
卟啉病
又称血紫质病,是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病,多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多见于婴儿,成人也可发病,称为迟发性皮肤血卟啉病。红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病,是由于...
卟啉病
?什么是卟啉病?吸血鬼真的因为这个才传出来的吗?
答:
卟啉病
(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病,分遗传性和获得性两大类,主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
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