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新生儿299杂合突变多吗
耳聋基因
杂合
性
突变
什么意思
答:
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、
299
-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,...
耳聋基因筛查
299
delcAT
杂合突变
型是什么意思?
答:
gjb2基因的纯合或复
杂合突变
可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而
杂合突变
则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中
299杂合突变
型是什么意思
答:
这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为
299
,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
耳聋基因gjb2异常235deic和
299
delat
杂合
复合
突变
什么意思?
答:
就是你的GJB2基因 235号位点和
299
号位点分别发生了
杂合突变
,导致发病,GJB2基因是最常见的耳聋致病基因,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母...
什么是耳聋基因
突变
,会影响胎儿发育
答:
del 16)突变1例,GJB2(
299
del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A〉G)突变13例,SLC26A4(2168 A〉G)突变1例,12S rRNA(1555 A〉G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的
新生儿
中,GJB2基因的
杂合突变
率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。
299
delat
杂合突变
后果
答:
基因
杂合突变
可以使DNA严重受损,导致器官不能正常工作,使身体的免疫力下降等。被化学物质如添加剂、杀虫剂等污染,被紫外线辐射或者被微生物如病毒感染均为导致杂合突变的高危因素。杂合突变后果严重。因为大部分杂合突变是致病性的,相对于健康,病态属于严重状态。但不是所有杂合突变都是出生即发病。
杂合突变
和纯合突变发病率一样吗
答:
不一样。
杂合突变
和纯合突变都属于基因突变的一种,但具体的发病率是和得病方式和身体素质决定的,杂合突变发病率高达6.9%,而纯合突变发病率高达19.6%。
新生儿
足底抽血耳聋筛查GJB2
299
-300delAT
杂合突变
,对以后听力有影响吗...
答:
不会对听力有影响的。
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中
299杂合突变
型是什么意思
答:
一般情况下,一个位点的
杂合突变
不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。
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