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299delat杂合突变后果
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推荐答案 2022-12-03
基因杂合突变可以使DNA严重受损,导致器官不能正常工作,使身体的免疫力下降等。被化学物质如添加剂、杀虫剂等污染,被紫外线辐射或者被微生物如病毒感染均为导致杂合突变的高危因素。杂合突变后果严重。因为大部分杂合突变是致病性的,相对于健康,病态属于严重状态。但不是所有杂合突变都是出生即发病。
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耳聋基因GJB2中的235delC点和
299
-300
delAT
点
杂合突变
会聋吗
答:
235delC是最常见的致病性突变,
纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋
,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋。235delC导致移码突变,使翻译提前终止于81号密码子,比野生型的Cx26截短了145个氨...
耳聋基因gjb2异常235deic和
299delat杂合
复合
突变
什么意思?
答:
多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活
,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母各携带一个,
新生儿足底抽血耳聋筛查GJB2
299
-300
delAT杂合突变
,对以后听力有影响吗...
答:
不会对听力有影响的。
耳聋基因
杂合
性
突变
什么意思
答:
176-191del16、 299-300delAT和35delG.。
GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
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