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耳聋基因一个位点杂合突变
耳聋基因杂合
性
突变
什么意思
答:
GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变
会导致先天性耳聋
,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
耳聋基因
测序检测c.235delc点位
杂合突变
会发病吗?
答:
其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋
。序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常...
耳聋基因
检查ISV7-2A大于G这一项显示
杂合突变
?
答:
IVS7-2A>G杂合突变是指这个基因点位发生了一个IVS7-2A>G基因的突变
。IVS7-2A>G是一种耳聋基因,当做基因检测发现其出现杂合突变状况,则提示测试者携带有耳聋基因,
需要进一步做听力测试
。若测试者无听力障碍,一般没有关系,但若测试者出现听力下降等表现,则需进行进一步的检查,如耳声发射、多频稳...
遗传性
耳聋基因
检测报告,有项是
杂合突变
型严重吗
答:
可以先带孩子到医院检查,做电生理检查 OAE ABR ASSR等
,如果通过就是没有问题,如果电生理检查有问题,还要做主观检查,孩子小的话要做小儿行为测听,大一些的孩子可以做纯音测听。
耳聋基因
测序检测c.235delc点位
杂合突变
会发病吗
答:
先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变
会导致先天性耳聋
遗传性
耳聋基因
芯片检测报告gjb2中299
杂合突变
型是什么意思
答:
这个说的是突变所在
基因
为GJB2,突变的
位点
为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中
一个
出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性
耳聋
芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
新生儿筛查听力
杂合突变
,
基因
SLC26A4检测
位点
IVS7-2A(箭头右)G会引发...
答:
2.
杂合突变
意味着个体在某个基因上
有一个
正常的等位基因和一个突变的等位基因。这种突变可能会影响基因的功能,从而导致疾病。3. IVS7-2A(箭头右)G是SLC26A4基因上的一个特定
突变位点
。这个位点的突变可能会影响基因的正常表达,进而影响听力。4. 迟发性
耳聋
的发病机制较为复杂,不仅仅与
基因突变
有...
gjb2
基因杂合突变
是什么意思
答:
GJB2基因
杂合突变
是指
耳聋基因
突变,能够引起常染色体隐性遗传性耳聋。1、如果父母患有GJB2基因杂合突变,则遗传给下一代的概率在50%,出现先天性耳聋的情况。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变,其生下的小孩大概有
1
/4的几率为遗传性耳聋。2、基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene ...
耳聋
遗传
基因
中有一项
杂合突变
,会影响做亲子鉴定吗?
答:
不影响亲子鉴定的准确性,目前亲子鉴定是采取多
位点
结合判断是不是符合亲缘关系的,只是
一个基因突变
不会导致鉴定结果的错误,不必担心,正常鉴定即可。
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