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耳聋筛查有一个杂合突变
耳聋
基因
杂合
性
突变
什么意思
答:
☞
其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋
,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
耳聋
基因
筛查
299delcAT
杂合突变
型是什么意思?
答:
gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,
而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋
。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
遗传性
耳聋
基因检测有两项是
杂合突变
型,请问是啥意思
答:
遗传性
耳聋
基因检测有两项是
杂合突变
型就是有两个点位有病变,杂合突变只是类型之一。同样是耳聋点位是不一样的。遗传性耳聋基因
筛查
就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据,另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估鉴别致病基因的携带者进行产前诊断或...
耳聋
基因SLC26A4 (PDS),1174A>T
杂合突变
是什么意思?宝宝出生听力
筛查
都...
答:
检查
提示为异常基因携带者,携带者不一定发病,但要注意关注孩子的听力,定期听力测试,建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力,平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等,如果觉得对声音反应不敏感,及时就诊必要时耳CT检查,单纯的
筛查
不可以作为评估的参考,建议你做行为测试,声导抗,耳声发射还有听性...
遗传性
耳聋
基因芯片检测报告gjb2中299
杂合突变
型是什么意思
答:
这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中
一个
出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性
耳聋
芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
新生儿
筛查
听力
杂合突变
,基因SLC26A4检测位点IVS7-2A(箭头右)G会引发...
答:
新生儿
筛查
听力
杂合突变
,基因SLC26A4检测位点IVS7-2A(箭头右)G会引发迟发性
耳聋
吗?1. 迟发性耳聋是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起。基因SLC26A4是迟发性耳聋的一个相关基因,其突变可能导致听力下降。2. 杂合突变意味着个体在某个基因上
有一个
正常的等位基因和一个突变的等位基因。这种突变...
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