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耳聋基因检测有杂合突变
遗传性
耳聋基因
芯片
检测
报告gjb2中299
杂合突变
型是什么意思
答:
这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变
,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
耳聋基因杂合
性
突变
什么意思
答:
GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
gjb2
基因杂合突变是
什么意思?
答:
GJB2基因突变是一种遗传突变,它会影响人体内部的蛋白质构成和生物化学反应,从而导致一系列疾病
。这种基因突变特别与听力有关,是常见的致聋突变之一。GJB2基因突变主要发生在内耳中的细胞,导致其中某些细胞无法正常传递信号,从而导致听力丧失。GJB2基因杂合突变的概念 GJB2基因杂合突变是指人体内存在两种...
基因
名称GJB3,突变位C>T,
检测
结果
杂合突变
型
是
什么意思
答:
GJB3是后天高频音感神经性耳聋相关基因,突变位点C-T,杂合突变型,
说明你是耳聋基因突变携带者
,最好避免和你一样有耳聋基因GJB3突变的异性结婚生子,后代有四分之一的概率是耳聋患儿
耳聋基因
gjb2异常235deic和299delat
杂合
复合
突变
什么意思?
答:
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了
杂合突变
,导致发病,GJB2
基因是
最常见的
耳聋
致病基因,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母...
耳聋基因
筛查299delcAT
杂合突变
型
是
什么意思?
答:
gjb2基因的纯合或复
杂合突变
可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而
杂合突变
则为
耳聋基因
携带者,也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
耳聋基因
SLC26A4 (PDS),1174A>T
杂合突变是
什么意思?宝宝出生听力筛查都...
答:
检查
提示为异常
基因
携带者,携带者不一定发病,但要注意关注孩子的听力,定期听力测试,建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力,平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等,如果觉得对声音反应不敏感,及时就诊必要时耳CT检查,单纯的筛查不可以作为评估的参考,建议你做行为测试,声导抗,耳声发射还有听性...
遗传性
耳聋基因检测有
两项
是杂合突变
型,请问是啥意思
答:
遗传性
耳聋基因检测有
两项
是杂合突变
型就是有两个点位有病变,杂合突变只是类型之一。同样是耳聋点位是不一样的。遗传性耳聋基因筛查就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据,另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估鉴别致病基因的携带者进行产前诊断或...
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