00问答网
所有问题
当前搜索:
基因突变导致的运动障碍能治好吗
肾上腺脑白质营养不良
能不能治
?
答:
肾上腺脑白质营养不良,又称X-连锁隐性遗传的Schilder病,亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩,由长链脂肪酸代谢
障碍引起
,致病
基因
定位于Xq28。主要病变为:大脑白质广泛髓鞘脱失,由枕叶向额部蔓延,以颞顶叶最明显,伴肾上腺皮质萎缩(刘澄中.当代神经疾病摘萃.1981) 临床特点:(1)3~14岁起病;(2)进行性皮...
运动
神经元病可能与遗传及
基因
缺陷有关多少?
答:
1.遗传机制 5%~10%的患者有家族史,主要遗传方式为常染色体显性遗传。2.RNA异常
基因突变
产生有缺陷的RNA转录体增多,进而影响细胞功能。3.炎症反应 炎症因子通过级联反应
导致
前角
运动
神经元死亡。4.兴奋性氨基酸毒性 兴奋性的氨基酸如谷氨酸等,可导致神经细胞凋亡。5.感染和自身免疫 脊髓灰质炎病毒、...
帕金森有哪些表现呢?
答:
肌强直严重者可
引起
肢体的疼痛。 (3)
运动障碍
(
运动不能
或运动减少):是帕金森病致残的主要原因。既往认为运动不能系肌强直所致。自手术
治疗
帕金森病后发现,手术可减轻甚至消除肌强直,但对运动减少或少动影响不大。临床上肌强直、少动之间表现程度也不平行。认为运动减少与DA缺乏有关。运动障碍表现为: ①运动启动...
肌营养不良是绝症吗【肌营养不良是不是绝症】?
答:
沈教授解释说,其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所
造成的
营养不良,它是一类疾病的名称,是一大组肌肉组织变性疾病,造成肌肉萎缩、肌肉力弱,出现不同程度
的运动障碍
。当影响下肢肌肉时,出现上楼、爬坡、蹲下起立困难;波及上肢肌肉时,上肢不能抬举,还可以出现脊柱和关节畸形。进行性肌营养不良是...
运动
神经元是
不
是不治之症?
答:
MND病因尚不清楚,一般认为是随着年龄增长,由遗传易感个体暴露于不利环境所
造成的
,即遗传因素和环境因素共同导致了
运动
神经元病的发生。1.遗传因素 目前已经发现了十多种与ALS发病相关的
突变基因
,其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1),其次是FUS和TARDBP,其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、...
治疗
儿童罕病的新药创天价
可以
买一间台北6700万元的豪宅
答:
脊髓型肌萎缩症是种罕见的遗传疾病 所谓的「脊髓型肌萎缩症」(SMA),是因
运动
神经元
基因突变
所
引起的
罕见遗传性疾病,该基因存在于运动神经元蛋白中,这种功能性蛋白对运动神经细胞至关重要,而运动神经细胞则控制着全身的肌肉运动,如果缺少功能性蛋白会发生肌肉无力的症状,出现抬头、吞咽、呼吸
障碍
...
怎么判别可能患上了帕金森震颤?
答:
除
基因突变导致
少数家族性帕金森病患者发病外,基因易感性可使患病的几率增加,但并不一定发病。在环境因素、神经系统老化等因素的共同作用下,才会导致发病。一般
治疗
营养支持:部分患者有语言
障碍
、吞咽障碍等,影响患者正常进食,需要特别注意患者的营养摄入,帮助患者进食或通过静脉进行营养支持。一般支持...
帕金森会遗传吗?
答:
帕金森病预防较困难,因遗传因素、年龄因素等
引起
无法在早期预防,只能从其他因素预防。生活中发生肌张力高、静止性震颤等症状,应及早就诊。帕金森病属于一种神经变性疾病。它的临床表现主要是以静止性症状、
运动
迟缓、肌强直和姿势步态
障碍
为主要特征。帕金森病发病原因不是很清楚,与遗传因素有关,
基因
易...
什么是 复合杂合
突变
?
答:
这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合
突变的
隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病),若已怀孕,需要做羊水穿刺检测胎儿是否会继承双方的
突变基因
。
孩子吃的
不
少也不差,为啥还会发育迟缓,原来是这几个原因?
答:
孩子的发育状况,比如说身高,体格等等方面,很大一部分程度上都会受到父母的
基因
影响。
棣栭〉
<涓婁竴椤
4
5
6
7
9
10
8
11
12
13
涓嬩竴椤
灏鹃〉
其他人还搜