进行性肌营养不良：不是绝症，但须谨慎！
不是“营养短缺”惹的祸
几年前，当一位朋友带着他7岁的儿子到北京来就医时，记者第一次知道了进行性肌营养不良这种病。几年时间里，孩子的病情愈来愈重，朋友也愈加憔悴。进行性肌营养不良真的是一种非癌症的绝症吗？记者走进解放军总医院神经肌病研究室，走近在研究和治疗进行性肌营养不良方面卓有成就的沈定国教授。
望文生义，常有家长提出这样的问题：我的孩子营养状况很好，为什么还会得“肌营养不良”？沈教授解释说，其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，它是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难；波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可以出现脊柱和关节畸形。
进行性肌营养不良是怎样发病的呢？沈教授认为，进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
预防做个产前诊断 发现切莫胡乱补钙
经常有人询问：家中已有一患假肥大型肌营养不良的人，生的孩子是否也有肌营养不良的风险？是否可以进行检测？沈定国教授说，假肥大型进行性肌营养不良是通过性连遗传，将疾病基因带给下一代。因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇，产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断胎儿是否为严重的杜兴型假肥大型进行性肌营养不良，如果是，应终止妊娠。
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