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孕妇耳聋基因筛查综合突变
gjb2
耳聋基因
235位点为杂合
突变
是什么意思
答:
意思就是遗传性的
耳聋
哪些因素会造成聋哑,怎样判断是否全
聋
?
答:
对于新生儿,预防耳聋要注意以下几点:1、
怀孕
前有条件的情况下,夫妻双方可以做基因筛查,部分耳聋疾病的发生与固定的基因序列,一般GJB2、GJB3基因位点
突变
会导致胎儿迟发型的听力下降(听力下降在2个月-8个月或更久后以后表现)。若夫妻双方或一方存在耳聋家族遗传史,则更应该进行
耳聋基因筛查
。2、
孕
...
什么是遗传性
耳聋
?
答:
聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导,避免再次生育一个聋儿。对于已经有了一个聋儿的家长,要第二胎之前,家长及聋儿均应进行
聋病基因
检测,这样可以指导生育第二胎,获得生育一个正常听力儿的机会。
孕妇
应在
怀孕
10-12周时进行胎儿
耳聋基因
检测。在小儿感音神经性耳聋中,大约35%患儿为大前庭导水管
综合
...
遗传性
耳聋
可以预防吗?
答:
专家建议,家族中有亲人患有耳聋的年轻夫妇,在婚检或生育前可进行
耳聋基因检查
,有可能及早发现夫妻双方是否为同一
耳聋突变
基因携带者,通过遗传优生指导避免聋儿的出生。通过耳聋基因检测结果的分析,不仅能确定遗传方式,计算耳聋再发风险,还能对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、后代的再发风险作出...
听力正常的夫妻为啥也会生出
聋
宝宝?
答:
夫妻双方通过检测后,如果发现均是相同
耳聋突变
的携带者,通过遗传咨询,可以对胎儿进行
耳聋基因
检测,推测胎儿听力是否正常;也可以通过遗传咨询,选择生育方式如胚胎移植前诊断,生育听力健康的后代。如果夫妇听障原因不同,则需要经过正规遗传咨询指导生育和进行风险预测。希望我的回答对你有所帮助!
小孩说
耳聋基因
未通过,是不是说明就是耳聋
答:
不一定。由于听力
筛查
的仪器比较敏感,下列因素都会影响筛查结果:筛查时,周围环境噪声的改变; 宝宝的安静程度(如体动);宝宝外耳道(如残存羊水)中耳有分泌物;鼻堵呼吸不畅等。国内外数据表明,初次(出生后第3天到出院前进行)听力筛查未通过的比例在10%左右。初次筛查未通过,最后被诊断有听力...
新生儿
耳聋基因
是骗人的吗
答:
新生儿耳聋基因检测不是骗人的,通过新生儿
耳聋基因筛查
,不仅可以发现先天性遗传性耳聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。新生儿先天性听力障碍发病率超过1‰,随着年龄增长,永久性听力障碍会持续增加,5岁前听力障碍发病率会上升到2.7‰,青春期则高达3.5‰;65岁以上...
足跟血
耳聋基因筛查
GJB2 299 del AT 杂合
突变
型
答:
宝宝
筛查
过了,说明宝宝听力还好的,但是携带
耳聋基因
,要切记,不要用耳毒性药物,后代也是一样的,不要跟听力不好的人结婚,否则有遗传耳聋的可能。
赣州宝宝出生
耳聋基因筛查
显示纯合
突变
什么意思?怎么办?
答:
您好!这个GJB2 235
基因
是我国先天性
耳聋
最常见的
突变
类型,是常染色体隐形遗传.父母应该都是携带者。孩子可以不做基因诊断了,孩子只需要完善听力学
检查
,3,6个月分别做一次。耳聋程度从轻度到极重度都有可能,但一般可能还是重度极重度。所以家长还要进一步完善听力学诊断,尽早干预 ...
耳聋
有没有遗传的可能?
答:
在我国,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科已将GJB2基因、PDS基因及线粒体DNAA1555G基因列为耳聋基因检测的常规项目。我国学者目前的研究表明,线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS
基因突变
引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80。进行这三种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。 3、2
聋病基因检查
还有以下意义: (...
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