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耳聋基因检测杂合突变
痉挛性截瘫是小脑萎缩吗?
答:
到目前为止,40%~50%HSP-4被发现有 spastin
基因
的突变,约有39种,包括11种错义突变、6种无义突变、10种剪接位点突变、8种小缺失突变、3种插入突变和1种大缺失突变等。Ciorgio Lasari等(1998)在HSP-7病人中发现了Paraplegin基因的一种9.5kb缺失的
杂合突变
,另外他们还发现了两种移码突变,导致截短的Paraple...
β地贫654位点
杂合
子
基因
携带者是啥意思
答:
轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断。确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行
基因检测
,可诊断地贫胎儿的基因...
什么是
基因突变
?
答:
基因突变
是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的
变异
现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上...
你好,看你的回答很专业,请你帮我看一下两张报告,看能确认是什么地贫不...
答:
重度地贫患者的两个
基因
都失效, 对输血的要求也更频繁, 量更大。 同时可以断定, 患者的父母一个是轻度β地贫患者(携带71-72
突变
), 另一个是HbE携带者。地贫面容有否是次要的, 主要的是1. 观察患者血液铁指标(铁蛋白),如有必要(可能没有, 因为没有长期大量输血)进行除铁 2.
检查
患...
做骨髓
检测
时,结论是患者标本中检测到JAK2 V617F
基因突变
。是什么...
答:
这个就是说你的JAK2这个
基因
的第617位密码子发生了
突变
。不过这个报告很难看得懂。。。看样子好像是既有野生型,又有突变型,应该属于
杂合
状态。这个位置突变话骨髓增殖性疾病发生的风险比较,建议注意一下自己的生活状态,不要太疲劳,少抽烟,控制饮酒,并且注意锻炼身体。
脊肌萎缩症SMA
基因检测
结果解释是什么?
答:
这病致病
基因
是SMN基因(有两个:SMN1和SMN2),
检查
报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题(95%原因是这个地方出问题),是
杂合突变
,你是携带者, 因为是隐性遗传,你老婆这个正常的话,后代都没有问题。脊髓性肌萎缩(SMN)有四型。1到3型在儿童期发病;4型多在20-30岁才发病,症状较轻,可...
野生型和
杂合
型孩子遗传哪个
答:
甚至有可能是另一种纯合型的突变体。因此,孩子最终会遗传哪种类型,不仅取决于父母双方的基因型,还涉及到具体的遗传规律和可能的
基因突变
。在实际情况下,如果有关于遗传方面的疑问或担忧,建议咨询专业的遗传咨询师或医生,他们可以基于具体的家族遗传史和
基因检测
结果,提供更准确的建议和解答。
为什么说是染色体
变异
不是
基因突变
,它
答:
【注意:
突变
(mutation)是遗传物质中任何可
检测
的能遗传的改变,但不包括遗传重组。突变可以发生在染色水平或者
基因
水平。突变可以是自发的,但也可被某些诱变剂(mutagen)诱发。】 (2)染色体结构
变异
的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程...
基因突变
都是可遗传
变异
?
答:
基因突变
gene mutation 一个基因内部可以遗传的结构的改变 。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指
突变基因
,也指具有这一突变基因的个体。 基...
全外显子
答:
目前业界对罕见
突变
在复杂疾病中的作用尚缺乏全面理解,外显子测序技术可以对
基因
组蛋白编码区的突变进行高覆盖度的精确
检测
,是一种经济有效的分析遗传病病因的手段。百迈克复杂疾病研究 利用外显子测序技术检测体细胞突变遗传
变异
,可以帮助癌症研究人员发现人类癌症发病过程中的重要变异,对于癌症通路研究起...
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