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耳聋基因检测杂合突变
为什么说是染色体
变异
不是
基因突变
,它
答:
【注意:
突变
(mutation)是遗传物质中任何可
检测
的能遗传的改变,但不包括遗传重组。突变可以发生在染色水平或者
基因
水平。突变可以是自发的,但也可被某些诱变剂(mutagen)诱发。】 (2)染色体结构
变异
的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程...
基因突变
都是可遗传
变异
?
答:
基因突变
gene mutation 一个基因内部可以遗传的结构的改变 。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指
突变基因
,也指具有这一突变基因的个体。 基...
全外显子
答:
目前业界对罕见
突变
在复杂疾病中的作用尚缺乏全面理解,外显子测序技术可以对
基因
组蛋白编码区的突变进行高覆盖度的精确
检测
,是一种经济有效的分析遗传病病因的手段。百迈克复杂疾病研究 利用外显子测序技术检测体细胞突变遗传
变异
,可以帮助癌症研究人员发现人类癌症发病过程中的重要变异,对于癌症通路研究起...
地贫
基因检测
结果女方的:a-地中海贫血基因型分析(缺失型):未检测出...
答:
回答:指导意见: 地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血...
父亲野生型母亲
杂合
什么意思
答:
父亲野生型
基因
母亲
杂合
型基因。父亲野生型母亲杂合,意味着这个家庭中某个基因位点上,父亲的基因型为野生型,母亲的基因型为杂合型,后代在此基因位点上的基因型可能为野生型基因、
突变
型基因或者杂合型基因。
[遗传性β地中海贫血病CD17点
突变
的快速简便
检测
]遗传性地中海贫血...
答:
摘要:利用聚合酶延伸技术及双链特异性嵌入染料的特性,建立了一种快速简便的
基因
点
突变
的
检测
方法,在特定引物聚合过程中,不同基因型的聚合反应进程被实时转换为荧光信号,通过监测荧光信号的变化实现基因点突变的快速检测,不需要复杂的凝胶电泳、荧光和同位素标记等操作,通过对β珠蛋白基因CD17点突变的检测,证实该方法是...
基因
芯片报告染色体微缺失与
杂合
性缺失有何区别
答:
1、引起原因不同:染色体微缺失,是由于
基因
组上染色体片段的缺失(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。而
杂合
性缺失是杂合子,一对染色体上某一个染色体上基因缺失,与之配对的染色体上仍然存在。2、类被不同:染色微缺失包括杂合性缺失和纯合性缺失。其中纯合性缺失是纯合子,一对...
野生型的定义?
答:
基因
(Gene,Mendelian factor),也称为
遗传因子
。是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列并控制生物性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因,称为野生型基因。与之相对的是
突变
型基因.在目前的研究中是...
夫妇双方
基因检测
都是正常未检出,就是血红蛋白电泳检查显示hba+f降低...
答:
夫妻都是地中海贫血
杂合
子,由于还有正常基因所以地贫症状很轻甚至不表现。如果要孩子就要注意了!!!一定要产
检查基因
!有可能发生性状分离使孩子患病!
...忘不吝赐教。我妻子通过
基因检测
确定为轻型α地贫,现在我应该做全套...
答:
一楼所说大体正确, 但有一些小的问题。1. 一楼的解释是正确的, 但注意如果HbA2值即使是轻微低于或高于正常值, 也需要进一步进行地贫
基因检查
。 不是一定是地贫, 但没有排除地贫之前不能认为是正常。2. 技术上独立, 但有些医院将前两项(可能还包括其他检查)包括在一起称为地贫筛查。3. ...
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