孤儿病，这个术语源自英文"Orphan Disease"，意指极为罕见的疾病，其患病率在每百万人口中不足1000人。这类疾病的特性在于，由于患者群体过小，医药公司往往对研发针对这些病症的药物缺乏兴趣，因为市场规模不足以支撑他们投入的研发和市场推广成本。这些疾病就像被社会遗忘的孤儿，缺乏足够的关注和资源，因此得名孤儿病。
在美国，孤儿病的定义更为具体，指的是全美患者数量少于20万人的疾病。例如，疟疾在美国的发病率非常低，大约只有1000例左右，因此在美国也被归类为孤儿病。这样的疾病由于罕见，治疗手段往往匮乏，对于患者及其家庭来说，寻找有效的疗法和资源成为了一项艰巨的任务。
孤儿病的困境在于，它们需要社会和医学界的特殊关注和扶持，以期通过科研创新和政策支持，改善这些疾病的诊疗现状，提升患者的生活质量。然而，由于市场和商业的现实考量，孤儿病的治疗之路往往充满挑战。
一般来讲，孤儿病就是罕见病，指发病率小于20万分之一的病，但孤儿病的概念比罕见病更广，也包括一些不是很少见，但被人们忽视的“没有家”的疾病。