脊肌萎缩症(SMA)是什么?

Question

如题所述

Answer 1

脊髓性脊萎缩症是一种遗传性疾病，与基因的变异是有明显的关系的，这种病主要累及到脊髓的前角细胞，还会累及到脑干的一些神经核团。

因此，患者会出现明显的肢体无力，这种肢体无力，一般是近端重于远端的，肌肉萎缩，也是近端重于远端，比如肩关节的力量要明显小于于手部的力量等。

患者还会出现一些吞咽困难，咀嚼无力等相关的情况。这一种疾病主要分为三个亚型，第一型和第二型，一般很小就起病，很难活到成年。

第三型可以在青少年或者中年起病，病情相对比较轻，大多数患者能够存活10年到20年，甚至有存活50年的相关的报道的。

因为这一种疾病是基因变异导致的，缺乏有效的治疗手段。

Answer 2

一组可起病于婴儿期，儿童期或青少年期的疾病，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.
大多数病例都属常染色体隐性遗传，是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变，定位于5q12.2-13.3.临床可以分为有四种主要的4型.
Ⅰ型脊肌萎缩症（Werdnig-Hoffmann病）
在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前，所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡，没有病例能存活超过4岁的，通常由于心肌无力，死于呼吸衰竭.
Ⅱ型（中间型）脊肌萎缩症
患儿大多数是在6~12个月期间出现症状，在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐，但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低，伴松弛性肌肉无力，腱反射消失与肌肉束颤，后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折，但也有病情进展自发停顿的，使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.
Ⅲ型脊肌萎缩症
（Wohlfart-Kugelberg-Welander病）　
在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似，但病情进展较为缓慢，预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著，以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷（例如氨基己糖苷酯酶缺乏）.
Ⅳ型脊肌萎缩症
遗传方式不定（常染色体隐性，常染色体显性，性联），成年期发病（年龄30~60岁），病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.

Answer 3

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变，是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致，SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区。SMA疾病是仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性疾病，婴儿发病率为1:6000到1:10000之间，每40～60人中有1位杂合子携带者[2]。2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》（国卫医发〔2018〕10号）已将SMA收录其中，从国家层面上对这些疾病给予重点关注。

Answer 4

进行性脊肌萎缩症在医学上属于运动神经元病的范畴，主要就是指肌肉出现萎缩而带来的一系列不良表现，比如单手肌无力、萎缩，或者四肢肌无力萎缩等等。所以对于进行性脊肌萎缩症的患者来说，运动会受到比较大的限制，很难像正常人一样生活，而且临床上并没有十分有效的治疗方法。

Answer 5

脊肌萎缩症是一种累及运动神经元的遗传性疾病，位于常染色体隐性遗传。起病年龄可以在婴儿期，也可以在儿童期或者少年期。主要的临床症状是骨骼肌萎缩、肌肉无力。婴幼儿起病的患者，有明显的运动功能发育迟缓，肌张力过低，大多数病例会在一岁左右死亡，死因多是心肌无力和呼吸衰竭。青少年起病的患者病情进展较慢，以下肢的肌肉无力和萎缩最为明显，股四头肌最早出现症状，肌无力从近端向远端发展。