有些不孕不育或复发性自然流产的夫妇在就诊的过程中检查出男方的染色体异常，最常见的有大Y或小Y染色体、染色体的平衡异位、染色体长臂随体等。染色体的异常一般包括染色体数目和结构的异常，正常男性的染色体核型为46，XY-女性的正常按型为46，xx。上述几种均属于染色体结构的异常，染色体数目的异常顾名思义是指多了或缺少1条或几条染色体，常见的有47，XXY的克氏综合征．47，XYY的超雄综合征等。对于大Y或小Y染色体以及9号染色体的臂内倒位一般认为属于染色体的多态性，不具有临床意义，也有研究认为，这种多态性可能会造成女方自然流产的几率增加。因而携带这些多态性染色体的患者是可以行试管婴儿治疗的。对于染色体数目的异常，往往会使生殖细胞在减数分裂的时候造成不均衡的分布，会造成子代遗传学上的异常，因而建议携带这些异常的患者首先进行遗传学的咨询，了解怀孕后子代的遗传学风险。随着第三代试管婴JL技术,植入前遗传学诊断，PGD）的出现，有很多遗传学异常的父母能够生育健康的后代。因此，发现了染色体的异常不必
灰心丧气，虽然无法治疗，但目前仍有较好的方法生育健康的后代。
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