第1个回答 2018-04-08
医羽自助解答:全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统
第2个回答 2018-04-12
血友病、白血病、先天性痴呆、鱼鳞病、智力低下、色盲症、先天畸形等遗传疾病或先天性严重疾病
第3个回答 2018-09-10
泰国试管婴儿辅助生殖技术实际上就是采用的第三代试管婴儿技术,在先进医疗技术,以及完善医疗设备以及医生丰富的经验支持下,根据女性的身体情况制定专属的促排方案,以期望一次性利用无痛取卵技术获得多个卵子,并利用实验室精子优选,单精子卵泡内注射技术,以及囊胚培育,和移植前的PGS/PGD基因检测技术来实现高成功率,高质量的人工助孕,帮助不孕不育家庭,难孕家庭解决生育烦恼,实现优生优育。
PGS/PGD基因检测技术可以说是泰国第三代试管婴儿的核心技术,同时也是阻断家族遗传疾病,后代优生的核心支持。对于存在染色体异常或基因缺陷无法生育宝宝的夫妻而言,能够有效的帮助成功孕育,并且还能将宝宝的健康把控在孕前,是属于无创孕前诊断。在泰国试管助孕临床上,在移植前通过提取囊胚的外围细胞(将来发育成胚盘的细胞),对囊胚的23对染色体结构和数目进行筛查,检测是否存在染色体异常(易位、缺失、重复、倒置),诊断是否携带有遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因,剔除不良的囊胚,可以有效避免100多种单基因遗传疾,以及染色体结构和数目异常对胎儿造成影响。
可以说,针对患有遗传疾病的家庭而言,生育选择该技术是最好的一个办法了。而这也是众多的不孕不育,再生育家庭,遗传疾病携带家庭选择赴泰试管婴儿的原因之一。大家要知道,针对遗传疾病来说,阻断遗传,除了该方法,其他的就只有依赖于孕检来实现,而不管是孕前检查,还是孕期产检,亦或是遗传咨询,遗传筛查。B超也好,三维,四维彩超也好,疑惑是羊水穿刺,对于后代优生而言,其作用都是有限的。同时传统的诊断方法往往还有一定的弊端,比如孕中检查到胎儿有异常,那么就需要引产,而引产又会造成母体健康隐患,这是属于有创的诊断;加上诊断的准确率有待提高,所以不能保障产检正常生下的孩子就一定正常。