什么叫唐氏综合症?是什么原因引起的?有那些症状啊?

有什么办法预防的吗?
说明:第二十一对染色体异常出现三个染色体。
临床外观特徵:头短畸型、智能不足、脸部轮廓平板、内皮、小耳、小鼻、小嘴舌头外突、肌肉张力弱、断掌先天性心脏病、及易患急性白血病、反射过度、及骨盆发育不良。
唐氏症的第21对染色体多一个染色体,因此多了许多的基因,无法分裂或沾黏在胚胎发育形成影响,因此造成先天性心脏病。美国加州医师曾用老鼠研究,第13对染色体多一个,也会产生类似唐氏症的症状。在临床医学治疗中,早期采用大量维他命治疗,结果没效;甲状腺功能补充剂也没效;矿物质补充剂也没效。到目前为止,临床治疗以”锌”为有效,尤其对成长发育及免疫力等功能有影响,但必须在医师的指示下补充适当的”锌”.
先天的
回答者:liliu0711 - 魔法师 四级 8-13 23:18

请问:补充适当的”锌”真的会有效?
另外,是不是现在的怀孕妇女都有必要进行这个检查?

唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管疾病。

该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常,产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病,高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。

温馨提示:答案为网友推荐,仅供参考
第1个回答  推荐于2017-11-22
上海市学前教育网 2000-12-01

l 病因:

唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

L 症状:

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

L 治疗:

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。

L 预防:

唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。本回答被提问者采纳
第2个回答  2006-08-13
唐氏症(Down氏症候群)

说明:第二十一对染色体异常出现三个染色体。
临床外观特徵:头短畸型、智能不足、脸部轮廓平板、内皮、小耳、小鼻、小嘴舌头外突、肌肉张力弱、断掌先天性心脏病、及易患急性白血病、反射过度、及骨盆发育不良。
唐氏症的第21对染色体多一个染色体,因此多了许多的基因,无法分裂或沾黏在胚胎发育形成影响,因此造成先天性心脏病。美国加州医师曾用老鼠研究,第13对染色体多一个,也会产生类似唐氏症的症状。在临床医学治疗中,早期采用大量维他命治疗,结果没效;甲状腺功能补充剂也没效;矿物质补充剂也没效。到目前为止,临床治疗以”锌”为有效,尤其对成长发育及免疫力等功能有影响,但必须在医师的指示下补充适当的”锌”.
先天的
第3个回答  2022-03-19

一、什么是唐氏综合症?


唐氏综合症一般是指21三体综合症,患儿会出现先天愚型的表现。现在几乎所有的孕妈妈都要做唐氏筛查,通过检查观察指标是高还是低。唐氏21三体是一种遗传性疾病,如果孕妇有这样的遗传因素,可能会生出唐氏患儿。先天愚型的宝宝如果家庭照顾的好,可能存活的时间比较长,如果家庭照顾不好,可能存活的时间会短。

二、唐氏综合症的症状是什么?

唐氏综合征的孩子面容特殊、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、牙齿稀疏、头小而圆、耳朵低、手指粗短、通贯手。语言发育和生长发育迟缓,心脏发育不全或者消化道畸形。唐氏综合征的患儿第二十一号染色体比正常多一条,共有三条,称为21三体综合征。由于唐氏患儿智力低下,合并多脏器畸形,生存能力差,临床没有好的治疗方法。

三、唐氏综合症做什么检查确诊

怀孕唐筛的时间一般是在15到20周左右,最佳的时间是16到18周。唐筛主要是唐氏综合征产前筛查,目的是通过化验孕妇的血液,检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度来判断胎儿患神经管缺陷,或者是先天性愚型的风险。如果唐筛检查出来的指标高风险或者是临界风险,需要进一步做无创DNA检查或者是羊水穿刺来确诊,进行下一步的明确。

第4个回答  2020-01-09
唐氏综合症目前尚无法治愈。唐氏综合症是一种染色体异常疾病,目前医学科技水平下,是没有有效治愈方法的。只能通过遗传咨询和产前诊断尽量避免生下唐氏综合症的宝宝。而一旦唐氏综合症的宝宝出生,只能通过积极护理和教育训练,同时治疗其合并疾病,使之能够获得一定的社会生存能力。
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