有什么办法预防的吗?
说明:第二十一对染色体异常出现三个染色体。
临床外观特徵:头短畸型、智能不足、脸部轮廓平板、内皮、小耳、小鼻、小嘴舌头外突、肌肉张力弱、断掌先天性心脏病、及易患急性白血病、反射过度、及骨盆发育不良。
唐氏症的第21对染色体多一个染色体,因此多了许多的基因,无法分裂或沾黏在胚胎发育形成影响,因此造成先天性心脏病。美国加州医师曾用老鼠研究,第13对染色体多一个,也会产生类似唐氏症的症状。在临床医学治疗中,早期采用大量维他命治疗,结果没效;甲状腺功能补充剂也没效;矿物质补充剂也没效。到目前为止,临床治疗以”锌”为有效,尤其对成长发育及免疫力等功能有影响,但必须在医师的指示下补充适当的”锌”.
先天的
回答者:liliu0711 - 魔法师 四级 8-13 23:18
请问:补充适当的”锌”真的会有效?
另外,是不是现在的怀孕妇女都有必要进行这个检查?
唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管疾病。
该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常,产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病,高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。
一、什么是唐氏综合症?
唐氏综合症一般是指21三体综合症,患儿会出现先天愚型的表现。现在几乎所有的孕妈妈都要做唐氏筛查,通过检查观察指标是高还是低。唐氏21三体是一种遗传性疾病,如果孕妇有这样的遗传因素,可能会生出唐氏患儿。先天愚型的宝宝如果家庭照顾的好,可能存活的时间比较长,如果家庭照顾不好,可能存活的时间会短。
二、唐氏综合症的症状是什么?
唐氏综合征的孩子面容特殊、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、牙齿稀疏、头小而圆、耳朵低、手指粗短、通贯手。语言发育和生长发育迟缓,心脏发育不全或者消化道畸形。唐氏综合征的患儿第二十一号染色体比正常多一条,共有三条,称为21三体综合征。由于唐氏患儿智力低下,合并多脏器畸形,生存能力差,临床没有好的治疗方法。
三、唐氏综合症做什么检查确诊
怀孕唐筛的时间一般是在15到20周左右,最佳的时间是16到18周。唐筛主要是唐氏综合征产前筛查,目的是通过化验孕妇的血液,检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度来判断胎儿患神经管缺陷,或者是先天性愚型的风险。如果唐筛检查出来的指标高风险或者是临界风险,需要进一步做无创DNA检查或者是羊水穿刺来确诊,进行下一步的明确。