室间隔缺损指室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先心病的20%，可单独存在，也可与其他畸形并存。缺损常在0.1～75px，位于膜部者则较大，肌部者则较小，后者又称Roger病。缺损若<12.5px则分流量较小，多无临床症状。缺损小者心脏大小可正常，缺损大者左心室较右心室增大明显。在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损大者，肺循环血流量明显增多，回流入左心房室，使左心负荷增加，左心房室增大，长期肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，右心室可增大，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。缺损小者，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有气促、呼吸困难、多汗、喂养困难、乏力和反复肺部感染，严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时可出现发绀。本病易罹患感染性心内膜炎。心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间有4～5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音，肺动脉瓣第二音亢进及分裂。有严重的肺动脉高压时，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。
内科治疗主要防治感染性心内膜炎、肺部感染和心力衰竭。通过给予洋地黄、利尿剂，限制盐分摄入和（或）降低后负荷，以及积极处理呼吸道感染等能够使患儿心力衰竭得到控制，并保证其正常生长发育。经皮介入封堵：2岁以后的单纯VSD多首选介入封堵。外科治疗
大型缺损在6个月内发生内科难以控制的充血性心力衰竭，包括反复罹患肺炎和生长缓慢，应予手术治疗；6个月～2岁小儿，虽然心力衰竭能控制，但肺动脉压力持续增高、大于体循环动脉压的1/2，或者2岁以后肺循环量与体循环量之比大于2：1，亦应及时手术修补。晚期器质性肺动脉高压，有双向或右向左分流为主者，不宜手术。
室间隔缺损病人幼时往往易患感冒，难喂养，在胸骨左缘第3、4肋间可听到粗糙的收缩期吹风样杂音，心电图示电轴左偏，胸片示肺血增多，超声心动图可以明确缺损的大小和部位。由于室间隔缺损有可能在3岁以前自然愈合，故对小室缺在3岁以前不急于手术。如3岁后仍未愈合，应手术治疗。室间隔缺损最佳手术时机为3～6岁，但对大室间隔缺损，早期出现肺动脉高压者，应尽早手术。3岁后，即使是小室间隔缺损，由于左、右心室之间压力阶差大，肺血流量明显增加，长期结果容易造成肺动脉高压，而且由于高速血流冲击，容易形成感染性心内膜炎。
