室间隔缺损指室间隔在胚胎时期发育不全,形成异常交通,在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病,约占先心病的20%,可单独存在,也可与其他畸形并存。缺损常在0.1~75px,位于膜部者则较大,肌部者则较小,后者又称Roger病。缺损若<12.5px则分流量较小,多无临床症状。缺损小者心脏大小可正常,缺损大者左心室较右心室增大明显。在心室水平产生左至右的分流,分流量多少取决于缺损大小。缺损大者,肺循环血流量明显增多,回流入左心房室,使左心负荷增加,左心房室增大,长期肺循环血流量增多导致肺动脉压增加,右心室收缩期负荷也增加,右心室可增大,最终进入阻塞性肺动脉高压期,可出现双向或右至左分流。缺损小者,可无症状。缺损大者,症状出现早且明显,以致影响发育。有气促、呼吸困难、多汗、喂养困难、乏力和反复肺部感染,严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时可出现发绀。本病易罹患感染性心内膜炎。心尖搏动增强并向左下移位,心界向左下扩大,典型体征为胸骨左缘Ⅲ~Ⅳ肋间有4~5级粗糙收缩期杂音,向心前区传导,伴收缩期细震颤。若分流量大时,心尖部可有功能性舒张期杂音,肺动脉瓣第二音亢进及分裂。有严重的肺动脉高压时,肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音,原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。