地中海贫血也称“海洋性贫血”。罹患这种疾病的患者，由于常染色体遗传性缺陷导致一种或几种珠蛋白肤链合成减少或完全缺乏（珠蛋白是合成血红蛋白的必需物质），这使得患者血红蛋白合成量减少从而发生的贫血。
地中海贫血主要分2类：①α——珠蛋白链合成受抑，“α——地中海贫血”；β——珠蛋白链合成受抑，“β一地中海贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区，β——海洋性贫血的发病率最高；东南亚，包括我国南方地区则是α——海洋性贫血的高发区。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重不一，严重者在胎儿及婴幼儿期即因极重贫血而死亡，轻型者终身亦可无任何表现。
我国地中海贫血的高发区主要在广东、广西、湖北、福建、浙江等地。传说在明末清初，李自成领导的农民起义部队由其下属将领张献忠率领攻打四川，遭到顽强抵抗，双方损失惨重。随后，张献忠的部队进入四川，由于杀戮使得四川的人口大幅减少，之后将两湖、两广的部分人口迁往四川，这就是所谓的“湖广填四川”。其结果是一些地中海贫血的患者随之流入巴蜀。至今，在四川、重庆及贵州等地，地中海贫血的发病率亦不低。医生在对部分患者的家族史询问中，可以得知其祖辈中有人来自广东、广西或湖北、湖南。