当精液经过离心处理后，连续三次检查沉渣均未发现精子，这通常被诊断为无精子症。进一步的病因探索至关重要。
在体检过程中，医生会关注个体的第二性征和外生殖器发育情况。如果睾丸体积小于10毫升，且质地异常柔软，这可能暗示睾丸功能存在缺陷。触诊时，医生会检查附睾和输精管是否存在畸形或结节，这些都可能与无精子症有关。
内分泌检查同样重要，包括血清FSH（卵泡刺激素）、LH（黄体生成素）、PRL（催乳素）、T（睾酮）和DHT（双氢睾酮）水平。这些指标有助于区分是原发性睾丸功能丧失还是继发性问题。
通过睾丸B超，可以发现睾丸的宏观异常，而睾丸活检则是提供确切诊断和治疗方案的关键。无精子症分为真无精子症和假无精子症两种类型。真无精子症源于生精细胞的萎缩，无法产生精子，也称为先天性无精子症；而假无精子症是虽然睾丸能产生精子，但由于输精管阻塞导致精子无法排出，称为阻塞性无精症。
无精症虽然相对较少见，但其导致的生育能力丧失是基本的或完全的。尽管中西医结合疗法有时能取得一些成效，使得部分患者实现怀孕，但大部分情况是不可逆转的，因此属于绝对不育的范畴。精液中缺乏精子意味着无法让女性受孕，这是男性不育的主要疾病。中医文献中将这种症状称为“无子”或“不育”症，一般认为是肾阴、阳亏虚的表现，可能是由于先天不足或后天如隐睾等损伤引起，也可能是由于瘀阻或输精管道受阻所导致的实证问题。
无精子症是指所射精液中没的精子（WHO1999）。临床上通常在3次离心镜检精液仍未见到精子后才可确诊，同时应该除外不射精和逆行射精等情况。在不育男性人群中，无精子症的发生率为5%-20%，而在一般人群中在约为2%。