产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断，主要目的是，通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里，根据孕妇的具体情况采取不同的方法，查出胎儿是否患有严重的遗传病、代谢病及先天畸形，在征得夫妻双方同意之后，采取引产手术等措施，对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗，以杜绝严重不良遗传因素的传递。
产前诊断在目前仍属一门复杂的新学科，是预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的一项专门技术，从事产前诊断的医生不仅有医学遗传学的知识，也具备丰富的临床经验，这样才能给前来就诊的病人以安全保障。有适应证的孕妇应在早期及时到医院做产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇可解除思想顾虑，心情舒畅地生一个健康聪明的孩子；如确诊胎儿不正常，则应及早终止妊娠，这不仅使孕妇身体少受损害，也避免缺陷儿出生带给家庭及社会的负担。产前诊断不仅有利于优生，而且是提高人口素质的重要手段。
事实上，产前诊断目前还无法检查出所有遗传性疾病，据统计，可遗传的疾病不小于3000种，而能够在母体内诊断出来的不超过几十种。所以说遗传性疾病重在预防，到医院进行遗传咨询是预防有先天性或遗传性疾病患儿出生的有效手段。经过遗传咨询后，一些有指证的孕妇可作胎儿产前诊断。常用的方法有下列几种：
Ｂ超检查
可动态观察胎儿发育情况。能够发现较明显的胎儿畸形，如无脑儿、小儿畸形、脑积水、多囊肾，某些先天性心脏病等。最适宜进行超声波扫描的时间是妊娠16～19周。由于Ｂ超的分辨力有限，诸如兔唇、狼咽、跨裂、多指等往往难以发现。
放射性造影术
一般在妊娠16周后进行。可以较好地检出胎儿骨骼畸形。如在妊娠后期注入不透Ｘ线的脂溶性染料，描绘胎头和体表，可以查出胎儿某些精细结构变化（如多指症）。注射不透Ｘ线的水溶性染剂，经胎儿吞咽后可发现消化道闭锁等缺陷。
羊水穿刺
在妊娠14～20周时，通过腹部抽取15～20毫升羊水，测定羊水中甲脂蛋白或其他生化成分。通过细胞培养分析胎儿核型并作进一步生化分析可判定胎儿性别及是否患有某种染色体异常或代谢缺陷病。通过这项检查可以诊断先天愚型、某些Ｘ连锁疾病、某些先天性代谢缺陷病、脊柱裂和无脑儿等。
胎儿镜检查
胎儿镜是一种带有冷光源的直径仅1.7～2.2毫米的纤维内窥镜。插入羊膜腔后可直接观察胎儿的外形，能成功地对唇胯裂、趾指畸形、鱼鳞病、无脑儿及高危白化病等胎儿进行产前诊断。通过胎儿镜还可以钳取胎儿活体组织，进行细胞学或生化学诊断。在胎儿镜的帮助下，还可以从胎盘血管抽血进行检查。抽取胎血进行血液生化分析。目前此项技术仅处于试验阶段，有一定的危险性。抽取胎儿血的主要价值在于诊断血中可检测的遗传病，例如血红蛋白病。
目前，诸如羊水检查、胎儿镜检查等先进的产前诊断手段在我国还没有广泛使用，需作这些检查的孕妇可根据情况到相关的医院就诊。