3.D G易位型21-三体综合征最常见的核型是

Question

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）

B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）

C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）

D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）

E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）

Answer 1

【答案】：B
分析：（一）标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。（二）易位型约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）-14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，＋t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由