临床表现
（一）症状，该病起病隐匿，常在另一只眼被遮盖时才被发现。患者常主诉视物
模糊、中心暗点、视物变形。视力一般为0、02~0、5，平均0、1。
（二）眼底表现与临床分期，根据特发性黄斑裂孔形成过程中不同阶段的眼底表现。
Gass将其分为四期
I期：起病初期，黄斑中央凹前玻璃体皮质自发收缩，引起视网膜表面切线方向牵引，导致中央小凹脱离，眼底中央凹反光消失，中央凹区视网膜色素上皮（RPE）表面出现黄色小点（100~200mm），此时为Ia期；中央凹前玻璃体皮质进一步收缩，黄斑中央凹脱离，RPE表面出现黄色环(200~350mm)，此时为1b期。Ia与1b期均不伴有玻璃体与黄斑中央凹的分离，亦未出现“真正的”全层黄斑孔，临床上称为先兆黄斑孔，视力轻度下降至0、3~0、8, 荧光素眼底血管造影可显示黄斑中央凹轻微的高荧光。
II期：起病数日~数月后，玻璃体切线方向进一步牵拉，在中央小凹边缘形成黄斑裂孔，逐渐扩大，由新月形发展至马蹄形，最后形成圆形裂孔， 常伴有盖膜。少数情况下，黄斑孔于中央凹中央开始形成，逐渐扩大后变为无盖孔。最近研究发现，在特发性黄斑裂孔形成过程中并没有视网膜中央凹组织丧失, 所谓的“裂孔前盖膜”是浓缩的玻璃体后皮质。黄斑裂孔周围可见视网膜下液边缘，裂孔处有黄色玻璃膜疣状沉着物，视力下降至0、1~0、6。荧光素眼底血管造影可呈中度高荧光。
II期：以上病变经2~6个月后，由于视网膜组织收缩，黄斑裂孔扩大至400~500μm，伴或不伴有盖膜，此时为III期黄斑孔。可见黄色玻璃膜疣状沉着物与视网膜下液边缘，中央小凹周围囊样改变，视力下降至0、02~0、5。
IV期：早期表现为黄斑孔盖膜前移位，晚期表现为玻璃体与黄斑、视神经乳头的完全分离，此时为4期黄斑孔。
(三）自然病程
I期黄斑孔（先兆孔）：约50％ 发展为全层黄斑孔，50％的病例在玻璃体与黄斑中心凹分开后自发缓解。
II期黄斑孔：多数病例于2~6个月后发展至3期孔。多数病例黄斑孔大小发展至400mm以上。
III期黄斑孔：少于40％的病例发展至VI期黄斑孔。80％病例视力相对稳定。通常于1年后视网膜脱离区RPE脱色素，半年后即可出现色素分界线。很多病例出现视网膜前膜。偶然发生视网膜自发复位，也可发生视网膜脱离。
（四）对侧眼
（1） 玻璃体与黄斑中央凹分离：无黄斑孔形成危险。
（2） 玻璃体与黄斑中央凹未分离：黄斑孔形成可能性15％。
（3） 黄斑前膜覆盖中央凹区，常伴有黄色小点：黄斑孔形成可能性1％。
（4） 黄斑中央小凹前星形混浊伴视网膜放射状皱褶：无黄斑孔形成危险。
（5） 如黄斑区出现黄色点或环，且合并先兆黄斑孔的其它表现，表明具有形成黄斑裂孔的高度危险。
（五）诊断要点
自从眼底相干光断层扫描（OCT）问世以来，黄斑孔诊断已无困难。当眼底镜检查发现黄斑区可疑破孔时行OCT扫描即可确定诊断。
（六）鉴别诊断
1、 病因鉴别：需除外特发性黄斑裂孔以外的致病原因，如外伤、炎症、高度近视、囊样黄斑水肿、眼底血管病、变性类疾病、日蚀性视网膜病变等导致的继发性黄斑水肿。
2、 形态鉴别：应与另外2种玻璃体牵引性黄斑病变鉴别。
（1）特发性黄斑前膜：有时合并黄斑裂孔，眼底及OCT检查均可明确诊断。
（2）玻璃体黄斑牵引综合征：常导致黄斑牵引变形、黄斑水肿，有时与黄斑裂孔同时存在。OCT检查可确诊。
（3）板层黄斑裂孔：OCT检查可明确黄斑裂孔是否为全层或板层。
（4）黄斑裂孔性视网膜脱离：常发生于高度近视，特发性黄斑裂孔常在黄斑裂孔周围出现孔源翘起的浅脱离晕，但极少发生真正意义的视网膜脱离。
治疗原则和进展
1、黄斑孔的手术治疗
以前是一个禁区,只有在有较大范围的周围视网膜脱离时才考虑。近年来由于对黄斑孔发病机理的研究认识到黄斑孔的形成与玻璃体对黄斑中心凹切线方向的牵引密切相关。因此广泛开展了用玻璃体切割的方法切除中心凹前的玻璃体皮质治疗黄斑孔。
手术目的为缓解玻璃体黄斑牵拉，对I 期患者，切除玻璃体特别是去除黄斑区前的玻璃体后皮质可使已脱离的黄斑中央小凹复位。对已形成全层黄斑孔的患者，手术目的则是多方面的，包括缓解玻璃体黄斑牵拉、剥离与黄斑孔发病相关的黄斑前膜或视网膜内界膜、眼内气体填塞以使黄斑孔闭合等。对于难治性黄斑裂孔（如：大孔或复发孔），使用自体血清、β2转化生长因子(TGF-β2)或自体浓缩血小板涂抹于黄斑孔上可能增加孔区的脉络膜视网膜粘连，促使孔封闭愈合。
2、适应证
(1) 治疗性玻璃体切割术：目的在于促使黄斑裂孔闭合及裂孔周围视网膜浅脱离复位。
A、明确诊断为II~IV期特发性黄斑裂孔，视力明显下降(0、05~0、4）、有明显的视物变形者。
B、黄斑裂孔形成时间在一年以内，愿意接受手术者。
(2) 在Gass对黄斑裂孔的分期：I期黄斑裂孔并未形成全层黄斑孔，约1/2患者I期黄斑裂孔可自发缓解，所以多不主张对I期黄斑裂孔进行手术，对具有发展为全层黄斑孔的高危患者可慎重选择手术。
玻璃体切割是否可以预防全层黄斑裂孔形成尚无定论。美国一项多中心、随机、对照临床研究结果，对于I期黄斑裂孔患者，玻璃体切割组与未手术观察组比较，全层黄斑裂孔发生率分别为37％和40％（P=0、81），由于所观察病例数尚少，目前还不能肯定预防性手术的疗效。因此，拟行预防性玻璃体切割手术治疗I期黄斑裂孔需权衡利弊，手术的“利”为缓解玻璃体对黄斑的机械牵拉，而“弊”则为手术可能带来的风险。
包括：手术操作可能引起全层黄斑裂孔、周边视网膜医源性裂孔、视网膜脱离、感染、晶状体混浊等。
3、手术方法及进展
传统手术技术为标准三切口经睫状体平坦部玻璃体切割术, 行人工玻璃体后脱离，次全切除玻璃体，剥离黄斑前膜或黄斑区视网膜内界膜，或辅以生物制剂封闭黄斑孔。用20％～25％的SF6气体行膨胀气体/空气交换。术毕, 患者俯卧位约14天后, 玻璃体腔内气体吸收, 恢复正常体位。
（1） 微切口玻璃体手术
2002年，25G经结膜无缝合玻璃体切割手术系统问世。2003年，23G无缝合玻璃体切割系统被用于玻璃体手术。目前，这两种玻璃体切割设备已被应用于特发性黄斑孔手术中。国内赵明威等提出采用20G手法小切口玻璃体手术也取得良好效果并降低了手术成本。
（2） 内界膜染色技术
内界膜剥除多使用内界膜染色技术，染色剂有台盼蓝，亮蓝G（BBG）,溴酚蓝（BPB），芝加哥蓝（CB），曲安奈德（TA）以及吲哚菁绿（ICG）等。曲安奈德不能使内界膜着色，但可以使其变得容易辨认。
4、手术并发症
治疗特发性黄斑裂孔的手术并发症与普通玻璃体切割手术的并发症相似，包括核性白内障、一过性高眼压、医源性视网膜裂孔产生、黄斑裂孔扩大、光毒性引起的视网膜色素上皮病变、血管阻塞以及眼内炎等。其中核性白内障的发病率最高，可达12％-90％，文献报道约33％的病例在首次手术后5~16 个月需要进行白内障摘除和人工晶体植入术，在黄斑裂孔闭合眼，视力恢复到玻璃体手术前的视力或更好。约17、4％的手术眼发生一过性高眼压，多发生在术后3周内，主要由气体填充所致，一般对症治疗即可。手术当中尽量避免医源性视网膜裂孔的产生，如果出现医源性裂孔，应尽可能采用激光封孔取代冷凝封孔，以降低黄斑前膜等术后并发症的发生。
手术评估及预后
黄斑裂孔视力损失的主要原因有以下几点
① 裂孔处无视网膜感光细胞。
② 裂孔周围视网膜浅脱离。
③ 裂孔周围囊样水肿。
④ 裂孔周围视细胞不同程度变性。
通过玻璃体切割手术松解裂孔前后方向以及切线方向的牵拉，从而消除病因；通过气体填充和生物因子使黄斑裂孔闭合，促使视网膜神经上皮复位，因而可以改善视力及视物变形等症状。
影响手术预后的因素有如下几点：
①裂孔是否闭合。 裂孔闭合差者视力恢复不满意。术后裂孔是否完全闭合, 可能与术中黄斑前玻璃体后皮质是否清除干净、裂孔周围的膜是否剥除、裂孔周围是否还有张力以及与患者术后头位保持有关。
②术后并发症的出现对视力恢复亦有影响, 如白内障形成, 发生医源孔时经巩膜冷冻后出现视网膜前增生膜等。
③术中在黄斑孔区操作时注意避免对黄斑区视网膜组织的器械损伤。
随着OCT技术的进展，人们对特发性黄斑孔预后的认识也不断加深。Inoue等人使用频域OCT对53例术后黄斑裂孔闭合的患者进行检查，发现光感受器内节与外节的连接可能对黄斑孔术后视力恢复起重要作用。术后内外节间连接缺损越严重，视力预后越差。随着时间发展，某些患者内外节间的连接可以部分恢复，而在另外一些病人则持续存在。
疾病预防
对于存在明确病因的非特发性黄斑裂孔，可通过治疗原发病以及密切随诊检查预防黄斑裂孔的发生。特发性黄斑裂孔目前尚无有效预防方法。
疾病护理
黄斑裂孔手术由于眼内填充气体的缘故，术后需俯卧位，俯卧持续时间取决于眼内填充的气体种类。一般为1-2w。此时按玻璃体手术后眼内填充护理常规进行护理。