什么是纯合突变，什么又是杂和突变？

Question

有一个朋友的小孩患先天黑蒙，出生就没有视力，基因检测报告中，明明有一个基因CRB1是导致婴幼儿出生就失明的基因突变，后面标的是het(杂合子突变)，(AR)隐形遗传，为什么报告单上写着没有找到相关致病基因呢？是不是标有hom的就是致病基因呢？真搞不明白！

Answer 1

杂合突变和纯合突变，是基因突变的两种类型。纯合突变是指一对等位基因都存在突变。杂合突变指一对等位基因中，只有其中一个基因出现突变。比如等位基因aa突变成了AA就是纯合突变，突变成Aa就是杂合突变，所以纯合突变比杂合突变更为严重。

从遗传学的角度来说，第一代的突变个体就是纯合突变，属于比较严重的情况，而且可以稳定的遗传下去。说的那种病的意思是病人原有基因是杂合子，（如Aa），发生了突变（突变成了aa），所以表现出了治病性状。

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基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一。

所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上。

Answer 2

纯合突变就是突变后是纯合子，并且表现出了突变性状
杂合突变就是杂合子发生了突变，并表现出了性状
你说的那种病的意思是病人原有基因是杂合子，（如Aa），发生了突变（突变成了aa），所以表现出了治病性状。
这是遗传学的内容。遗传病种类繁多，确实不好理解追答

若有不解之处，请追问，非常愿意帮助你

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Answer 3

纯合突变是一对等位基因都存在突变
而杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。

Answer 4

Answer 5

什么是纯合突变。